Mutations de gain de fonction de SETBP1 se chevauchant dans le syndrome de Schinzel-Giedion et les hémopathies malignes

Article de recherche original de R. Acuna-Hidalgo et al. (2017).

Lire le résumé ici.

Les chercheurs n’ont pas encore été en mesure d’identifier la fonction spécifique du gène SETBP1 dans l’organisme. Cependant, des études ont suggéré un lien entre des changements génétiques (mutations) dans des zones spécifiques du gène et certaines caractéristiques. Le syndrome de Schinzel-Giedion (SGS) est un syndrome rare associé à des modifications du gène SETBP1. Le SGS est une maladie rare, associée à un retard de développement, à des différences dans les traits du visage et du squelette, à une petite taille de la tête (microcéphalie) et, dans certains cas, à des cancers du sang. La SGS est associée à une très partie spécifique de la SETBP1 que les auteurs de cet article appellent le gène “SETBP1 hotspot”. Les mutations dans ce hotspot sont appelées “gain de fonction”, ce qui signifie qu’elles entraînent une augmentation de l’activité du gène. Il convient de noter que ces mutations de gain de fonction sont très spécifiquement liées au SGS et sont pas les mêmes que les mutations observées dans un grand nombre de nos familles Simons VIP (comme les mutations décrites dans l’article de recherche de Coe et al.) Les mutations observées dans la population VIP de Simons sont généralement considérées comme des mutations de type “perte de fonction”, qui ne sont pas connues pour être associées à un risque accru de cancer.