La historia de Mia

Por: Miriam, madre de Mia, una niña de 7 años con una alteración genética SETBP1

«Respira hondo, en este grupo también hay muchas habilidades diferentes, ahora mismo esto es un peldaño de comprensión, un camino a seguir, un viaje en el que embarcarse».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Mia adora a sus hermanos. Le gusta acurrucarse con ellos y que le lean a menudo. Le gusta ir en quad con nuestro hijo mayor.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta ir de camping y nadar en la piscina (es un privilegio todo el año aquí en el sur de Florida). También nos encantan los musicales y las películas. LEGOLAND tampoco está tan mal.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Nuestro mayor reto ha sido intentar orientarnos. Entre las convulsiones y ahora los problemas con el tubo g/IG. Ha sido un reto encontrar una nueva normalidad. Trabajamos en ello a diario y unos días son mejores que otros, pero aprovechamos al máximo lo que podemos.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

¡Mia es divertidísima! Es curiosa y traviesa. Te mantendrá en vilo de sol a sol, ¡y mucho más allá!

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Me gustaría facilitar a otras familias no sólo el acceso a las pruebas genéticas, sino también a la información y la comprensión de lo que estos cambios genéticos significan para usted y su familia. Ha sido un reto difícil para nosotros. Tener respuestas pero no tener ni idea de lo que significan realmente las respuestas o incluso de adónde ir a partir de ese punto.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que hay gradientes no verbales y que es un trabajo en curso.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Respira hondo, en este grupo también hay muchas capacidades diferentes, ahora mismo esto es un peldaño de comprensión, un camino a seguir, un viaje en el que embarcarse.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Por qué Mia se presenta tan diferente a la mayoría de los niños sobre los que estoy leyendo con SETBP1? ¿cuál es la gran diferencia?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Gracias por compartir vuestras historias y vuestros miedos y retos. Me ha hecho sentir menos sola, más comprendida y me ha reconfortado mucho en algunos momentos muy oscuros.