Mias Geschichte

von: Miriam, Elternteil von Mia, einer 7-Jährigen mit einer genetischen Veränderung von SETBP1

“Atme tief durch, auch in dieser Gruppe gibt es viele verschiedene Fähigkeiten, dies ist ein Sprungbrett des Verstehens im Moment, ein Weg, dem man folgen muss, eine Reise, auf die man sich begeben muss.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Mia vergöttert ihre Geschwister. Sie genießt es, mit ihnen zu kuscheln und oft vorgelesen zu bekommen. Sie liebt es, mit unserem älteren Sohn in einem ATV mitzufahren!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen gerne zelten und schwimmen im Pool (das ist hier in Südflorida ein ganzjähriges Privileg). Wir lieben auch Musicals und Filme. LEGOLAND ist auch nicht so schlecht.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Unsere größte Herausforderung war es, uns zurechtzufinden. Zwischen den Anfällen und jetzt den Problemen mit dem Schlauch und der GI. Es war eine Herausforderung, eine neue Normalität zu finden. Wir arbeiten täglich daran, und manche Tage sind besser als andere, aber wir machen das Beste daraus, was wir können.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Mia ist urkomisch! Sie ist neugierig und spitzbübisch! Sie wird Sie von Sonnenaufgang bis Sonnenuntergang und weit darüber hinaus auf Trab halten!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte anderen Familien nicht nur den Zugang zu Gentests erleichtern, sondern auch Informationen und Verständnis dafür vermitteln, was diese genetischen Veränderungen für Sie und Ihre Familie bedeuten. Das war eine schwierige Herausforderung für uns. Antworten zu haben, aber keine Ahnung zu haben, was die Antworten wirklich bedeuten oder wie es weitergehen soll.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass es Abstufungen von Nonverbalem gibt und dass es sich um eine laufende Arbeit handelt.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Atmen Sie tief durch, auch in dieser Gruppe gibt es viele verschiedene Fähigkeiten, dies ist ein Sprungbrett des Verstehens im Moment, ein Weg, dem Sie folgen müssen, eine Reise, die Sie antreten müssen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum ist Mia so anders als die meisten Kinder mit SETBP1, von denen ich lese? Worin besteht der große Unterschied?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Danke, dass Sie Ihre Geschichten, Ihre Ängste und Herausforderungen mit uns teilen. Ich habe mich dadurch weniger allein und besser verstanden gefühlt, und es hat mich in einigen sehr dunklen Momenten sehr getröstet.