SETBP1

Abaixo está um resumo do distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O que é o transtorno de haploinsuficiência de SETBP1?

O distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1 ocorre quando há alterações no gene SETBP1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

As variantes genéticas no SETBP1 podem causar outras condições, incluindo a síndrome de Schinzel-Giedion e os distúrbios relacionados ao SETBP1.
As informações abaixo se concentram nas variantes genéticas que levam ao distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1.

Função-chave

O gene SETBP1 é importante para a função e o desenvolvimento das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene SETBP1 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Tônus muscular baixo
  • Convulsões
  • Problemas de sono
  • Problemas de visão, muitas vezes exigindo óculos
  • Problemas de fala
  • Atraso no desenvolvimento
  • Problemas de comportamento

As pessoas que têm o transtorno de haploinsuficiência de SETBP1 têm uma aparência diferente?

Pessoas com transtorno de haploinsuficiência de SETBP1 você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Queixo longo
  • Rosto mais longo do que a média
  • Formato de cabeça longo e estreito, da frente para trás
  • Parte posterior da cabeça plana
  • Lábio superior fino

Quantas pessoas têm o transtorno de haploinsuficiência de SETBP1?

Em 2022, cerca de 142 pessoas com transtorno de haploinsuficiência deSETBP1 foram identificadas em uma clínica médica.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre o distúrbio de halpoinsuficiência de SETBP1.

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Apresentações

Conferência de pesquisa da família Simons Searchlight Atualização do registro de 2022

Apresentação de slides da atualização do registro

Conferência de Pesquisa e Família Simons Searchlight 2021 Conferência Virtual SETBP1

Conferência de Pesquisa e FamíliaSimons Searchlight 2020 Conferência Virtual SETBP1

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene SETBP1.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o SETBP1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o SETBP1 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Sobreposição de mutações de ganho de função SETBP1 na síndrome de Schinzel-Giedion e malignidades hematológicas Artigo original de pesquisa de R. Acuna-Hidalgo et al. (2017).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay Artigo original de pesquisa de B.P. Coe et al. (2014).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SETBP1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Estudo TIGER

O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no SETBP1. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de
SETBP1
 famílias:

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