SETBP1

Vous trouverez ci-dessous un résumé des troubles liés à l’haploinsuffisance de SETBP1 observés dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Dernier rapport SETBP1 | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport comprend des informations actualisées sur les participants de Simons Searchlight atteints du trouble de l’haploinsuffisance du gène SETBP1, en s’appuyant sur les observations de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome d’haploinsuffisance en SETBP1?

Le syndrome d’haploinsuffisance du gène SETBP1 survient lorsque le gène SETBP1 subit des modifications. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Les variantes génétiques de SETBP1 peuvent être à l’origine d’autres pathologies, notamment le syndrome de Schinzel-Giedion et les troubles liés à SETBP1. Les informations ci-dessous se concentrent sur les variantes génétiques qui conduisent au trouble de l’haploinsuffisance du gène SETBP1.

Rôle clé

Le gène SETBP1 est important pour la fonction et le développement des cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène SETBP1 étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Autisme
  • Handicap intellectuel
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Faible tonus musculaire
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de sommeil
  • Problèmes de vision, nécessitant souvent le port de lunettes
  • Problèmes d’élocution
  • Retard de développement
  • Problèmes de comportement

Les personnes atteintes du syndrome d’haploinsuffisance du gène SETBP1 ont-elles une apparence différente ?

Personnes atteintes du trouble de l’haploinsuffisance du gène SETBP1 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Long menton
  • Visage plus long que la moyenne
  • Tête longue et étroite, d’avant en arrière
  • Arrière de la tête plat
  • Lèvre supérieure mince

Combien de personnes sont atteintes du syndrome d’haploinsuffisance du gène SETBP1?

En 2022, environ 142 personnes atteintes d’un trouble lié à l’haplo-insuffisance de SETBP1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour le trouble de l’halpoinsuffisance en SETBP1.

+

Présentations

Conférence de recherche familiale Simons Searchlight 2022 Mise à jour du registre

Diaporama sur la mise à jour du registre


Conférence Simons Searchlight sur la famille et la recherche 2021 Conférence virtuelle SETBP1


ConférenceSimons Searchlight sur la famille et la recherche 2020 Conférence virtuelle SETBP1

+

Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SETBP1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur SETBP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur SETBP1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies Article de recherche original de R. Acuna-Hidalgo et al. (2017). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • L’affinement des analyses de la variation du nombre de copies permet d’identifier des gènes spécifiques associés au retard de développement Article de recherche original de B.P. Coe et al. (2014). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de SETBP1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Étude TIGER

Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du gène SETBP1. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Histoires de
SETBP1
familles :

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !