SETBP1

Hieronder volgt een samenvatting van SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis waargenomen in onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is SETBP1 haploinsufficiëntie aandoening?

SETBP1 haploinsufficiëntie aandoening treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SETBP1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Genetische varianten in SETBP1 kunnen andere aandoeningen veroorzaken, waaronder het Schinzel-Giedion syndroom en SETBP1-gerelateerde aandoeningen.
De informatie hieronder richt zich op genetische varianten die leiden tot SETBP1 haploinsufficiëntie aandoening.

Sleutelrol

Het SETBP1-gen is belangrijk voor de functie en ontwikkeling van hersencellen.

Symptomen

Omdat het SETBP1-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Autisme
  • Intellectuele beperking
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
  • Lage spierspanning
  • Aanvallen
  • Slaapproblemen
  • Problemen met zien, waarvoor vaak een bril nodig is
  • Spraakproblemen
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Gedragsproblemen

Zien mensen met SETBP1 haploinsufficiëntie er anders uit?

Mensen met SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan sommige van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Lange kin
  • Langer dan gemiddeld gezicht
  • Lang, smal hoofd, van voor naar achter
  • Platte achterkant van het hoofd
  • Dunne bovenlip

Hoeveel mensen hebben SETBP1 haploinsufficiëntie aandoening?

Vanaf 2022 zijn er ongeveer 142 mensen met SETBP1 haploinsufficiëntie aandoening geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor SETBP1 halpoinsufficiëntie stoornis.

+

Presentaties

Simons Zoeklicht Familie Onderzoek Conferentie 2022 Register Update

Register-update Slide Deck

Simons Zoeklicht Familie & Onderzoek Conferentie 2021 SETBP1 Virtuele Conferentie

Simons Zoeklicht Familie & Onderzoek Conferentie 2020 SETBP1 Virtuele Conferentie

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in het SETBP1-gen.
We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over SETBP1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed zoekactie naar SETBP1 artikelen kan hier gevonden worden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

  • Overlappende SETBP1 gain-of-function mutaties in Schinzel-Giedion syndroom en hematologische maligniteiten Oorspronkelijk onderzoeksartikel door R. Acuna-Hidalgo et al. (2017).
    Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
  • Verfijnde analyses van kopiegetalvariatie identificeert specifieke genen geassocieerd met ontwikkelingsachterstand Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B.P. Coe et al. (2014).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SETBP1 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

TIGER-onderzoek

Het Autism Center van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in SETBP1 beter te begrijpen . Klik hier voor meer informatie over deze mogelijkheid.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van
SETBP1
 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen