Junho de 2026: Novos dados do Simons Searchlight disponíveis para pesquisadores

A sua participação está impulsionando novas pesquisas

Estamos animados em anunciar uma nova divulgação de dados do Simons Searchlight. Essa divulgação oferece aos pesquisadores qualificados acesso a um conjunto ampliado de dados anônimos dos participantes, para apoiar estudos sobre condições genéticas raras relacionadas ao desenvolvimento neurológico.

Graças às suas contribuições, os cientistas podem aprofundar seus conhecimentos, acelerar novas descobertas e impulsionar o progresso científico.

O que está incluído na versão

Essa atualização de junho de 2026 inclui dados de 7.502 pessoas— um aumento em relação às 6.156 registradas em janeiro de 2026 — com variantes genéticas em 136 doenças monogênicas e 19 variantes de número de cópias (CNVs) associadas ao autismo e a transtornos do neurodesenvolvimento relacionados.

Alguns destaques disponíveis para pesquisadores aprovados incluem:

Atualizações relacionadas aos estudos

• Grupos de genes únicos e de CNV recém-disponíveis (esses grupos são adicionados ao conjunto de dados quando o tamanho das amostras ultrapassa 4 participantes):
  • Deleção 2q37
  • Deleção em 9q34.3
  • ACTB
  • JARID2
  • MAOA
  • MEIS2
  • NLGN2
  • PACS2
  • RALGAPB
• Notas de lançamento novas e aprimoradas
  • Antes conhecido como “Notas de Lançamento do Gerenciador de Dados”, o recém-redesenhado “Guia do Usuário e Notas de Lançamento do Conjunto de Dados Fenotípicos do Simons Searchlight” oferece aos pesquisadores um recurso mais abrangente, organizado e fácil de usar para explorar cada lançamento de dados.
  • As principais melhorias incluem:
    • Um índice bem organizado para facilitar a navegação
    • Uma visão geral completa de toda a divulgação dos dados fenotípicos, incluindo a organização do conjunto de dados, as descrições dos arquivos e orientações sobre as variáveis.
    • Documentação ampliada que aborda dúvidas comuns dos pesquisadores e desafios de usabilidade, permitindo maior eficiência e confiança ao usar os dados.
• Dados recém-incluídos da pesquisa PedsQL (Inventário de Qualidade de Vida Pediátrica: Módulo de Impacto Familiar). Essa pesquisa foi criada para medir o impacto das doenças crônicas pediátricas nos pais e na família.
• Alterações no arquivo de resultados laboratoriais para revisar e consolidar variáveis, a fim de permitir uma interpretação mais clara.
• Atualizações nos arquivos do Dicionário de Dados para incluir mais detalhes sobre as pesquisas e as opções de resposta, além de manter a consistência em todos os arquivos.

🔍 Em destaque: Essas atualizações facilitam o acompanhamento das mudanças na saúde e no desenvolvimento ao longo do tempo, ajudando os pesquisadores a entender melhor como as condições evoluem, ao mesmo tempo em que reduzem lacunas ou confusões nos dados.

Atualizações relacionadas aos participantes

• Novos dados de pessoas com diversas condições genéticas
• Novas comunidades genéticas incluídas pela primeira vez, como deleção em 2q37, deleção em 9q34.3, ACTB, JARID2, MAOA, MEIS2, NLGN2, PACS2, RALGAPB
• Arquivo de dados adicional com os resultados da pesquisa PedsQL (Inventário de Qualidade de Vida Pediátrica).
• Informações médicas, de desenvolvimento e comportamentais coletadas em vários momentos

🔍 Em destaque: Essas atualizações ampliam a representatividade nos dados e trazem mais detalhes, ajudando os pesquisadores a entender como as condições genéticas podem afetar indivíduos e famílias de maneiras diferentes ao longo do tempo.

Como seus dados ajudam os pesquisadores

As informações com as quais você contribuiu por meio de pesquisas e doações de amostras de sangue são fundamentais para ajudar os cientistas:

• Identificar tendências em todas as condições
• Entender como essas condições se desenvolvem e mudam com o tempo
• Estabelecer as bases para um melhor atendimento e tratamentos futuros

Quem pode acessar esses dados?

Os dados do Simons Searchlight são armazenados e acessados por meio de Base SFARI – um repositório centralizado de dados e amostras biológicas de pesquisas sobre autismo e temas relacionados, que oferece um portal online para apoiar o recrutamento de participantes para pesquisas e o acesso aos dados. Pesquisadores qualificados que se inscreverem pelo SFARI Base e forem aprovados pelo SFARI podem acessar os dados do Simons Searchlight. Esse processo cuidadoso garante que suas informações sejam usadas de forma responsável, ética e apenas para pesquisas que atendam aos mais altos padrões.

Você está fazendo a diferença

Graças à sua participação contínua e de longo prazo, pesquisadores de todo o mundo têm acesso a um dos maiores e mais detalhados conjuntos de dados desse tipo. Temos orgulho de mostrar como o seu envolvimento está moldando ativamente a pesquisa.

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