Juni 2026: Nieuwe gegevens van Simons Searchlight beschikbaar voor onderzoekers

Uw deelname stimuleert nieuw onderzoek

We zijn verheugd om een nieuwe gegevenspublicatie van Simons Searchlight aan te kondigen. Deze gegevenspublicatie biedt gekwalificeerde onderzoekers toegang tot uitgebreide, geanonimiseerde gegevens van deelnemers ter ondersteuning van onderzoek naar zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Dankzij uw bijdragen kunnen wetenschappers hun kennis verdiepen, nieuwe ontdekkingen versnellen en de wetenschappelijke vooruitgang bevorderen.

Wat is inbegrepen in de release

Deze update van juni 2026 bevat gegevens van 7.502 personen– een stijging ten opzichte van 6.156 in januari 2026 – met genetische varianten voor 136 aandoeningen die door één gen worden veroorzaakt en 19 kopieaantalvarianten (CNV’s) die in verband worden gebracht met autisme en aanverwante neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Enkele hoogtepunten die beschikbaar zijn voor goedgekeurde onderzoekers zijn:

Nieuws over de studie

• Nieuw beschikbare groepen met één gen en CNV-groepen (deze groepen worden aan de dataset toegevoegd zodra hun steekproefomvang groter is dan 4 deelnemers):
  • 2q37-deletie
  • 9q34.3-deletie
  • ACTB
  • JARID2
  • MAOA
  • MEIS2
  • NLGN2
  • PACS2
  • RALGAPB
• Nieuwe en verbeterde release-opmerkingen
  • De onlangs vernieuwde ‘Simons Searchlight Phenotypic Dataset Release Notes and User Guide’ – voorheen bekend als de ‘Data Manager Release Notes’ – biedt onderzoekers een uitgebreidere, overzichtelijkere en gebruiksvriendelijkere bron om zich een weg te banen door elke gegevensrelease.
  • De belangrijkste verbeteringen zijn onder meer:
    • Een overzichtelijke inhoudsopgave voor eenvoudige navigatie
    • Een uitgebreid overzicht van de volledige publicatie van fenotypische gegevens, inclusief de indeling van de datasets, bestandsbeschrijvingen en richtlijnen op variabeleniveau.
    • Uitgebreide documentatie waarin veelgestelde vragen van onderzoekers en uitdagingen op het gebied van gebruiksvriendelijkheid worden behandeld, waardoor het gebruik van de gegevens efficiënter en met meer vertrouwen kan plaatsvinden.
• Nieuw opgenomen gegevens uit de PedsQL-enquête (Pediatric Quality of Life Inventory: Family Impact Module). Deze enquête is bedoeld om de impact van chronische aandoeningen bij kinderen op ouders en het gezin te meten.
• Aanpassingen aan het bestand met laboratoriumresultaten om variabelen te herzien en samen te voegen, zodat de resultaten duidelijker kunnen worden geïnterpreteerd.
• Aanpassingen aan de Data Dictionary-bestanden om meer details over enquêtes en antwoordopties op te nemen en de consistentie in alle bestanden te waarborgen.

🔍 In de schijnwerpers: Deze updates maken het gemakkelijker om veranderingen in gezondheid en ontwikkeling in de loop van de tijd te volgen, waardoor onderzoekers beter inzicht krijgen in het verloop van aandoeningen en tegelijkertijd hiaten of onduidelijkheden in de gegevens worden verminderd.

Updates met betrekking tot deelnemers

• Nieuwe gegevens van personen met tal van verschillende genetische aandoeningen
• Nieuwe genetische gemeenschappen die voor het eerst zijn opgenomen, zoals 2q37-deletie, 9q34.3-deletie, ACTB, JARID2, MAOA, MEIS2, NLGN2, PACS2, RALGAPB
• Een aanvullend gegevensbestand met gegevens uit de PedsQL-enquête (Pediatric Quality of Life Inventory).
• Medische, ontwikkelings- en gedragsgegevens die op verschillende tijdstippen zijn verzameld

🔍 In de schijnwerpers: Deze updates zorgen ervoor dat de gegevens een bredere groep mensen omvatten en meer gedetailleerde informatie bevatten, waardoor onderzoekers beter kunnen begrijpen hoe genetische aandoeningen in de loop van de tijd verschillende gevolgen kunnen hebben voor individuen en gezinnen.

Hoe uw gegevens onderzoekers helpen

De informatie die je hebt bijgedragen door middel van onderzoeken en donaties van bloedmonsters is van cruciaal belang om wetenschappers te helpen:

• Trends in omstandigheden identificeren
• Begrijpen hoe deze omstandigheden zich ontwikkelen en veranderen in de loop van de tijd
• De basis leggen voor betere zorg en toekomstige behandelingen

Wie heeft toegang tot deze gegevens?

Simons Zoeklichtgegevens worden opgeslagen en geraadpleegd via SFARI Basis – een gecentraliseerde opslagplaats voor onderzoeksgegevens en biologische monsters op het gebied van autisme en aan autisme gerelateerde onderwerpen, met een online portaal ter ondersteuning van de werving van proefpersonen en de toegang tot gegevens. Gekwalificeerde onderzoekers die zich via SFARI Base aanmelden en door SFARI worden goedgekeurd, krijgen toegang tot de gegevens van Simons Searchlight. Dit zorgvuldige proces garandeert dat uw informatie op verantwoorde en ethische wijze wordt gebruikt, en uitsluitend voor onderzoek dat aan de hoogste normen voldoet.

Jij maakt het verschil

Dankzij uw voortdurende langetermijndeelname hebben onderzoekers over de hele wereld toegang tot een van de grootste en meest gedetailleerde datasets in zijn soort. We zijn er trots op om te laten zien hoe uw betrokkenheid actief vorm geeft aan onderzoek.

👉 Wilt u zien hoe Simons Searchlight gegevens worden gebruikt? Bekijk huidige publicaties