Juni 2026: Neue Daten des Simons Searchlight stehen Forschern zur Verfügung

Ihre Teilnahme treibt neue Forschungsarbeiten voran

Wir freuen uns, eine neue Datenveröffentlichung von Simons Searchlight ankündigen zu dürfen. Diese Datenveröffentlichung bietet qualifizierten Forschern Zugang zu erweiterten, anonymisierten Teilnehmerdaten, um Studien zu seltenen genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsstörungen zu unterstützen.

Dank Ihrer Beiträge können Wissenschaftler ihr Verständnis vertiefen, neue Entdeckungen beschleunigen und den wissenschaftlichen Fortschritt vorantreiben.

Was in der Veröffentlichung enthalten ist

Diese Aktualisierung vom Juni 2026 umfasst Daten von 7.502 Personen– gegenüber 6.156 im Januar 2026 – mit genetischen Varianten bei 136 Einzelgenerkrankungen und 19 Kopienzahlvarianten (CNVs), die mit Autismus und verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen.

Einige Highlights, die für zugelassene Forscher zur Verfügung stehen, sind:

Aktuelles zum Studium

• Neu verfügbare Einzelgen- und CNV-Gruppen (diese Gruppen werden dem Datensatz hinzugefügt, sobald ihre Stichprobengröße 4 Teilnehmer übersteigt):
  • 2q37-Deletion
  • 9q34.3-Deletion
  • ACTB
  • JARID2
  • MAOA
  • MEIS2
  • NLGN2
  • PACS2
  • RALGAPB
• Neue und verbesserte Versionshinweise
  • Die neu gestalteten „Simons Searchlight Phenotypic Dataset Release Notes and User Guide“, die früher als „Data Manager Release Notes“ bekannt waren, bieten Forschern eine umfassendere, übersichtlichere und benutzerfreundlichere Informationsquelle zur Orientierung bei jeder Datenveröffentlichung.
  • Zu den wichtigsten Neuerungen zählen:
    • Ein übersichtliches Inhaltsverzeichnis zur einfachen Navigation
    • Ein umfassender Überblick über die gesamte Veröffentlichung der phänotypischen Daten, einschließlich der Struktur der Datensätze, der Dateibeschreibungen und der Erläuterungen auf Variablenebene.
    • Eine erweiterte Dokumentation, die auf häufig gestellte Fragen von Forschern und Herausforderungen hinsichtlich der Benutzerfreundlichkeit eingeht und so für mehr Effizienz und Sicherheit bei der Nutzung der Daten sorgt.
• Neu einbezogene Daten aus der PedsQL-Umfrage (Pediatric Quality of Life Inventory: Family Impact Module). Diese Umfrage dient dazu, die Auswirkungen chronischer Erkrankungen bei Kindern auf die Eltern und die Familie zu erfassen.
• Änderungen an der Datei „Lab Results“ zur Überarbeitung und Zusammenführung von Variablen, um eine klarere Interpretation zu ermöglichen.
• Aktualisierung der Datenwörterbuchdateien, um weitere Details zu Umfragen und Antwortmöglichkeiten aufzunehmen und die Konsistenz innerhalb der Dateien zu gewährleisten.

🔍 Im Fokus: Diese Aktualisierungen erleichtern es, Veränderungen im Gesundheitszustand und in der Entwicklung im Zeitverlauf zu verfolgen. Dies hilft Forschern dabei, den Verlauf von Erkrankungen besser zu verstehen, und trägt gleichzeitig dazu bei, Lücken oder Unklarheiten in den Daten zu verringern.

Teilnehmerbezogene Aktualisierungen

• Neue Daten von Personen mit einer Vielzahl unterschiedlicher genetischer Erkrankungen
• Zum ersten Mal wurden neue genetische Gemeinschaften einbezogen, darunter 2q37-Deletion, 9q34.3-Deletion, ACTB, JARID2, MAOA, MEIS2, NLGN2, PACS2, RALGAPB
• Zusätzliche Datendatei mit Daten aus der PedsQL-Umfrage (Pediatric Quality of Life Inventory).
• An verschiedenen Zeitpunkten erhobene medizinische, entwicklungsbezogene und verhaltensbezogene Daten

🔍 Im Fokus: Diese Aktualisierungen erweitern den Kreis der in den Daten erfassten Personen und liefern detailliertere Informationen, wodurch Forscher besser verstehen können, wie sich genetische Erkrankungen im Laufe der Zeit unterschiedlich auf Einzelpersonen und Familien auswirken können.

Wie Ihre Daten den Forschern helfen

Die Informationen, die Sie durch Umfragen und Blutspenden beigesteuert haben, sind entscheidend für die Unterstützung der Wissenschaftler:

• Identifizieren Sie Trends unter verschiedenen Bedingungen
• Verstehen, wie sich diese Bedingungen im Laufe der Zeit entwickeln und verändern
• Legen Sie den Grundstein für eine bessere Versorgung und zukünftige Behandlungen

Wer kann auf diese Daten zugreifen?

Die Daten von Simons Searchlight werden gespeichert und sind zugänglich über SFARI-Basis – ein zentraler Speicherort für Forschungsdaten und Bioproben zum Thema Autismus und damit verbundene Themen, der ein Online-Portal zur Unterstützung der Rekrutierung von Forschungsteilnehmern und des Datenzugangs bereitstellt. Qualifizierte Forscher, die sich über SFARI Base bewerben und von SFARI zugelassen werden, erhalten Zugang zu den Daten von Simons Searchlight. Dieser sorgfältige Prozess gewährleistet, dass Ihre Daten verantwortungsbewusst, ethisch und ausschließlich für Forschungszwecke genutzt werden, die den höchsten Standards entsprechen.

Sie machen einen Unterschied

Dank Ihrer kontinuierlichen und langfristigen Beteiligung haben Forscher auf der ganzen Welt Zugang zu einem der größten und detailliertesten Datensätze seiner Art. Wir sind stolz darauf, zeigen zu können, wie Sie die Forschung aktiv mitgestalten.

👉 Möchten Sie sehen, wie die Daten von Simons Searchlight verwendet werden? Aktuelle Publikationen ansehen