Juin 2026 : les nouvelles données du projet Simons Searchlight seront mises à la disposition des chercheurs

Votre participation est le moteur de nouvelles recherches

Nous sommes ravis de vous annoncer la publication d’une nouvelle série de données Simons Searchlight. Cette publication permet aux chercheurs éligibles d’accéder à un ensemble élargi de données anonymisées issues des participants, afin de soutenir les études sur les troubles neurodéveloppementaux génétiques rares.

Grâce à vos contributions, les scientifiques peuvent approfondir leurs connaissances, accélérer les nouvelles découvertes et faire avancer le progrès scientifique.

Ce qui est inclus dans la version

Cette mise à jour de juin 2026 comprend les données de 7 502 personnes— contre 6 156 en janvier 2026 — présentant des variants génétiques liés à 136 maladies monogéniques et à 19 variants du nombre de copies (CNV) associés à l’autisme et aux troubles neurodéveloppementaux apparentés.

Les chercheurs agréés peuvent notamment bénéficier des points forts suivants

Actualités relatives aux études

• Nouveaux groupes de gènes individuels et de CNV désormais disponibles (ces groupes sont ajoutés à l’ensemble de données lorsque la taille de leur échantillon dépasse 4 participants) :
  • Délétion 2q37
  • Délétion 9q34.3
  • ACTB
  • JARID2
  • MAOA
  • MEIS2
  • NLGN2
  • PACS2
  • RALGAPB
• Notes de mise à jour : nouvelle version améliorée
  • Anciennement intitulé « Notes de mise à jour du gestionnaire de données », le document « Notes de mise à jour et guide d’utilisation de l’ensemble de données phénotypiques Simons Searchlight », récemment remanié, offre aux chercheurs une ressource plus complète, mieux structurée et plus conviviale pour explorer chaque version des données.
  • Parmi les principales améliorations, on peut citer :
    • Une table des matières structurée pour faciliter la navigation
    • Une présentation détaillée de l’ensemble des données phénotypiques mises à disposition, comprenant l’organisation des ensembles de données, la description des fichiers et des recommandations au niveau des variables.
    • Une documentation enrichie répondant aux questions courantes des chercheurs et aux difficultés liées à l’utilisation, ce qui permet de gagner en efficacité et en confiance lors de l’exploitation des données.
• Données récemment intégrées issues de l’enquête PedsQL (Pediatric Quality of Life Inventory : module « Impact sur la famille »). Cette enquête est conçue pour évaluer l’impact des maladies chroniques pédiatriques sur les parents et la famille.
• Modifications apportées au fichier des résultats de laboratoire afin de réviser et de regrouper les variables pour permettre une interprétation plus claire.
• Mises à jour des fichiers du dictionnaire de données afin d’y inclure davantage de détails sur les enquêtes et les choix de réponses, et d’assurer la cohérence entre tous les fichiers.

🔍 À la une: Ces mises à jour permettent de suivre plus facilement l’évolution de l’état de santé et du développement au fil du temps, aidant ainsi les chercheurs à mieux comprendre la progression des pathologies tout en réduisant les lacunes ou les ambiguïtés dans les données.

Mises à jour concernant les participants

• De nouvelles données provenant de personnes atteintes de nombreuses maladies génétiques différentes
• De nouvelles communautés génétiques ont été incluses pour la première fois, telles que la délétion 2q37, la délétion 9q34.3, ACTB, JARID2, MAOA, MEIS2, NLGN2, PACS2, RALGAPB
• Fichier de données supplémentaire contenant les données issues de l’enquête PedsQL (Pediatric Quality of Life Inventory).
• Informations d’ordre médical, développemental et comportemental recueillies à différents moments

🔍 À la une: Ces mises à jour élargissent l’éventail des personnes représentées dans les données et apportent davantage de détails, ce qui aide les chercheurs à comprendre comment les maladies génétiques peuvent affecter différemment les individus et les familles au fil du temps.

Comment vos données aident les chercheurs

Les informations que vous avez fournies par le biais d’enquêtes et de dons de sang sont essentielles pour aider les scientifiques :

• Identifier les tendances à travers les conditions
• Comprendre comment ces conditions se développent et évoluent dans le temps
• Préparer le terrain pour de meilleurs soins et de futurs traitements

Qui peut accéder à ces données ?

Les données de Simons Searchlight sont stockées et accessibles par l’intermédiaire de Base SFARI – un référentiel centralisé de données et d’échantillons biologiques issus de la recherche sur l’autisme et les troubles associés, offrant un portail en ligne destiné à faciliter le recrutement de participants à la recherche et l’accès aux données. Les chercheurs qualifiés qui postulent via SFARI Base et dont la candidature est approuvée par SFARI peuvent accéder aux données de Simons Searchlight. Ce processus rigoureux garantit que vos informations sont utilisées de manière responsable et éthique, et uniquement dans le cadre de recherches répondant aux normes les plus strictes.

Vous faites la différence

Grâce à votre participation continue à long terme, les chercheurs du monde entier ont accès à l’un des ensembles de données les plus importants et les plus détaillés de ce type. Nous sommes fiers de montrer comment votre participation contribue activement à l’évolution de la recherche.

👉 Vous voulez savoir comment les données de Simons Searchlight sont utilisées ? Voir les publications actuelles