Junio de 2026: Nuevos datos del Simons Searchlight a disposición de los investigadores

Tu participación está impulsando nuevas investigaciones

Nos alegra anunciar una nueva publicación de datos de Simons Searchlight. Esta publicación ofrece a los investigadores que cumplan los requisitos acceso a datos ampliados y anonimizados de los participantes, con el fin de apoyar los estudios sobre trastornos genéticos raros del desarrollo neurológico.

Gracias a tus aportaciones, los científicos pueden ampliar sus conocimientos, acelerar nuevos descubrimientos e impulsar el progreso científico.

Qué incluye la publicación

Esta actualización de junio de 2026 incluye datos de 7.502 personas—frente a las 6.156 de enero de 2026— con variantes genéticas relacionadas con 136 enfermedades monogénicas y 19 variantes del número de copias (CNV) vinculadas al autismo y a trastornos del desarrollo neurológico relacionados.

Algunos de los aspectos más destacados a disposición de los investigadores autorizados son

Novedades relacionadas con los estudios

• Grupos de genes individuales y de CNV recién disponibles (estos grupos se añaden al conjunto de datos cuando el tamaño de su muestra supera los 4 participantes):
  • Deleción 2q37
  • Deleción en 9q34.3
  • ACTB
  • JARID2
  • MAOA
  • MEIS2
  • NLGN2
  • PACS2
  • RALGAPB
• Notas de la versión nuevas y mejoradas
  • Anteriormente conocidas como «Notas de la versión del gestor de datos», las «Notas de la versión y guía del usuario del conjunto de datos fenotípicos Simons Searchlight», que acaban de rediseñarse, ofrecen a los investigadores un recurso más completo, organizado y fácil de usar para explorar cada publicación de datos.
  • Entre las mejoras más importantes se incluyen:
    • Un índice bien estructurado para facilitar la navegación
    • Una descripción detallada de toda la publicación de datos fenotípicos, que incluye la organización de los conjuntos de datos, las descripciones de los archivos y las instrucciones a nivel de variable.
    • Documentación ampliada que aborda las dudas más habituales de los investigadores y los retos de usabilidad, lo que permite una mayor eficiencia y confianza a la hora de utilizar los datos.
• Se han incluido nuevos datos de la encuesta PedsQL (Inventario de Calidad de Vida Pediátrica: Módulo de Impacto Familiar). Esta encuesta está diseñada para medir el impacto que tienen las enfermedades crónicas pediátricas en los padres y en la familia.
• Modificaciones en el archivo de resultados de laboratorio para revisar y agrupar las variables, con el fin de facilitar una interpretación más clara.
• Actualizaciones de los archivos del diccionario de datos para incluir más detalles sobre las encuestas y las opciones de respuesta, y para mantener la coherencia en todos los archivos.

🔍 En primer plano: Estas actualizaciones facilitan el seguimiento de los cambios en la salud y el desarrollo a lo largo del tiempo, lo que ayuda a los investigadores a comprender mejor cómo evolucionan las afecciones, al tiempo que se reducen las lagunas o la confusión en los datos.

Novedades relacionadas con los participantes

• Nuevos datos de personas con muchas enfermedades genéticas diferentes
• Se han incluido por primera vez nuevas comunidades genéticas, como la deleción 2q37, la deleción 9q34.3, ACTB, JARID2, MAOA, MEIS2, NLGN2, PACS2 y RALGAPB
• Archivo de datos adicional que contiene los datos de la encuesta PedsQL (Inventario de Calidad de Vida Pediátrica).
• Información médica, sobre el desarrollo y el comportamiento recopilada en distintos momentos

🔍 En primer plano: Estas actualizaciones amplían la variedad de personas representadas en los datos y aportan más detalles, lo que ayuda a los investigadores a comprender cómo las enfermedades genéticas pueden afectar de forma diferente a las personas y a las familias a lo largo del tiempo.

Cómo ayudan tus datos a los investigadores

La información que has aportado mediante encuestas y donaciones de muestras de sangre es fundamental para ayudar a los científicos:

• Identificar tendencias entre condiciones
• Comprender cómo se desarrollan y cambian estas condiciones a lo largo del tiempo
• Sentar las bases para una mejor atención y futuros tratamientos

¿Quién puede acceder a estos datos?

Los datos de Simons Searchlight se almacenan y se accede a ellos a través de Base SFARI – un repositorio centralizado de datos y muestras biológicas sobre el autismo y la investigación relacionada con el autismo, que ofrece un portal en línea para facilitar la captación de participantes en los estudios y el acceso a los datos. Los investigadores cualificados que presenten su solicitud a través de SFARI Base y sean aprobados por SFARI podrán acceder a los datos de Simons Searchlight. Este minucioso proceso garantiza que tu información se utilice de forma responsable y ética, y solo para investigaciones que cumplan con los más altos estándares.

Estás marcando la diferencia

Gracias a tu participación continuada a largo plazo, investigadores de todo el mundo tienen acceso a uno de los conjuntos de datos más grandes y detallados de su clase. Estamos orgullosos de mostrar cómo tu participación está dando forma activamente a la investigación.

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