Novos relatórios trimestrais de dados – julho de 2026

Nossos Relatórios Trimestrais de julho de 2026 trazem informações atualizadas dos participantes do Simons Searchlight em 86 comunidades genéticas — incluindo oito novos grupos! (lista completa abaixo).

Sobre este relatório

Quando uma comunidade genética atinge 10 questionários completos do Histórico Médico Anual, o Simons Searchlight cria um Relatório Trimestral para compartilhar o que estamos aprendendo com as informações que as famílias contribuíram.

Cada relatório destaca dados do histórico médico em quatro áreas principais:

• Faixas etárias
• Condições comportamentais e de desenvolvimento
• Condições neurológicas
• Condições gastrointestinais

Os relatórios também incluem o progresso da participação da comunidade, mostrando como as famílias estão contribuindo para um conjunto cada vez maior de dados de pesquisa.

“Juntos somos mais fortes” significa que cada contribuição faz diferença. Ao participar e fazer parte desse número, as famílias ajudam a formar um panorama mais claro da sua comunidade genética. À medida que mais famílias compartilham suas experiências ao longo do tempo, os dados ficam mais sólidos e úteis para os pesquisadores que trabalham para entender melhor as doenças genéticas raras.

Obrigado a todas as famílias que estão ajudando a construir esse conhecimento juntas. 💙

Encontre seu relatório

Seu relatório trimestral é publicado na página da Web do Simons Searchlight (localize a página da Web do seu gene): bit.ly/Genes_We_Study

Compartilhe este recurso

As famílias são incentivadas a compartilhar esses relatórios com provedores médicos, educadores e outras pessoas que possam considerá-los úteis.

Continue contribuindo

Somos gratos a todas as famílias e parceiros de defesa dos pacientes que tornam esse trabalho possível. Suas contribuições ajudam a impulsionar a pesquisa e a expandir a compreensão dessas condições genéticas. Não se esqueça de verificar seu painel de controle regularmente para ver se há novas pesquisas para ajudar você a compartilhar seu conhecimento com a Simons Searchlight.

Comunidades genéticas com relatórios:

* deleção de BP1-BP2 em 15q11.2
* Deleção de 15q13.3
* deleção 16p11.2
* Duplicação do 16p11.2
* deleção 16p12.2
* deleção 16p13.11
* deleção 17q21.31
* deleção 1q21.1
* Duplicação de 1q21.1
* deleção 2p16.3
* deleção de 5p
* Duplicação do 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* Deleção distal 16p11.2
* Duplicação distal de 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FBXO11
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

5 novos grupos:

* CTCF
* DDX3X
* KCNB1
* KMT5B
* NBEA
* NEXMIF
* SYNCRIP
* VPS13B