GEGEVENS

Nieuwe kwartaalrapporten – juli 2026

Voel je vrij om deze bron te delen met medische zorgverleners, opvoeders en familieleden die er misschien iets aan hebben.

Het Simons Zoeklicht Team

Onze kwartaalrapporten van juli 2026 bevatten actuele inzichten van deelnemers aan Simons Searchlight uit 86 genetische gemeenschappen – waaronder acht nieuwe groepen! (zie de volledige lijst hieronder).

Over dit rapport

Zodra een genetische gemeenschap 10 ingevulde vragenlijsten over de jaarlijkse medische geschiedenis heeft verzameld, stelt Simons Searchlight een kwartaalrapport op om te delen wat we leren uit de informatie die gezinnen hebben aangeleverd.

In elk rapport wordt aandacht besteed aan gegevens uit de medische geschiedenis op vier belangrijke gebieden:

Leeftijdsgroepen
Ontwikkelings- en gedragsstoornissen
Neurologische aandoeningen
Maagdarmstelselaandoeningen

De rapporten bevatten ook informatie over de voortgang op het gebied van burgerparticipatie, waaruit blijkt hoe gezinnen bijdragen aan een groeiende hoeveelheid onderzoeksgegevens.

‘Samen staan we sterker’ betekent dat elke bijdrage telt. Door mee te doen en meegeteld te worden, helpen gezinnen een duidelijker beeld te schetsen van hun genetische gemeenschap. Naarmate meer gezinnen in de loop van de tijd hun ervaringen delen, worden de gegevens betrouwbaarder en bruikbaarder voor onderzoekers die zich inzetten om zeldzame genetische aandoeningen beter te begrijpen.

Hartelijk dank aan alle gezinnen die helpen om deze kennis samen op te bouwen. 💙

Uw rapport vinden

Je kwartaalrapport wordt op je Simons Searchlight webpagina geplaatst (zoek je gen webpagina): bit.ly/Genes_We_Studie

Deel deze bron

Gezinnen worden aangemoedigd om deze rapporten te delen met medische zorgverleners, opvoeders en anderen die ze nuttig kunnen vinden.

Blijf bijdragen

We zijn alle families en patiëntenpartners dankbaar die dit werk mogelijk maken. Uw bijdragen helpen het onderzoek vooruit en vergroten het begrip van deze genetische aandoeningen. Vergeet niet om uw dashboard voor nieuwe onderzoeken om uw kennis met Simons Searchlight te delen.

Genetische gemeenschappen met rapporten:

* 15q11.2 BP1-BP2-deletie
* 15q13.3 deletie
* 16p11.2 deletie
* 16p11.2 duplicatie
* 16p12.2 deletie
* 16p13.11 deletie
* 17q21.31 deletie
* 1q21.1 deletie
* 1q21.1 duplicatie
* 2p16.3 deletie
* 5p deletie
* 7q11.23 duplicatie
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* Distale 16p11.2 deletie
* Distale 16p11.2 duplicatie
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FBXO11
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

5 nieuwe groepen:

* CTCF
* DDX3X
* KCNB1
* KMT5B
* NBEA
* NEXMIF
* SYNCRIP
* VPS13B