DATI

Nuovi rapporti trimestrali sui dati – luglio 2026

Sentiti libero di condividere questa risorsa con medici, educatori e familiari che potrebbero trovarla utile.

Il team Simons Searchlight

I nostri rapporti trimestrali di luglio 2026 presentano approfondimenti aggiornati dei partecipanti a Simons Searchlight provenienti da 86 comunità genetiche, tra cui otto nuovi gruppi! (elenco completo qui sotto).

Informazioni su questo rapporto

Questi rapporti si basano sulle informazioni anamnestiche generosamente condivise dalle famiglie e comprendono dati presentati in quattro aree chiave:

Fasce d’età
Condizioni di sviluppo e comportamentali
Condizioni neurologiche
Condizioni gastrointestinali

Includono anche i numeri relativi alla partecipazione della comunità, che riflettono il modo in cui le famiglie contribuiscono a far progredire la ricerca.

Grazie a tutte le famiglie che continuano a condividere le loro esperienze con Simons Searchlight. La tua partecipazione continua è fondamentale: aiuta i ricercatori ad approfondire la comprensione delle condizioni genetiche rare e, in ultima analisi, a migliorare l’assistenza e il supporto alle persone e alle famiglie di tutto il mondo.

Trova il tuo rapporto

Il tuo rapporto trimestrale è pubblicato sulla tua pagina web Simons Searchlight (trova la pagina web del tuo gene): bit.ly/Geni_We_Studio

Condividi questa risorsa

Le famiglie sono incoraggiate a condividere questi rapporti con medici, educatori e altre persone che potrebbero trovarli utili.

Continua a contribuire

Siamo grati a tutte le famiglie e ai partner che sostengono i pazienti e che rendono possibile questo lavoro. I tuoi contributi aiutano a far progredire la ricerca e ad ampliare la comprensione di queste condizioni genetiche. Non dimenticare di controllare il tuo dashboard per scoprire nuovi sondaggi e condividere le tue conoscenze con Simons Searchlight.

Comunità genetiche con rapporti:

* delezione 15q11.2 BP1-BP2
* Delezione 15q13.3
* Delezione 16p11.2
* Duplicazione 16p11.2
* Delezione 16p12.2
* Delezione 16p13.11
* Delezione 17q21.31
* Delezione 1q21.1
* Duplicazione 1q21.1
* Delezione 2p16.3
* Delezione 5p
* Duplicazione 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* Delezione distale 16p11.2
* Duplicazione distale 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FBXO11
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

5 nuovi gruppi:

* CTCF
* DDX3X
* KCNB1
* KMT5B
* NBEA
* NEXMIF
* SYNCRIP
* VPS13B