DONNéES

Nouveaux rapports trimestriels – juillet 2026

N'hésitez pas à partager cette ressource avec les prestataires médicaux, les éducateurs et les membres de la famille qui pourraient la trouver utile.

L'équipe Simons Searchlight

Nos rapports trimestriels de juillet 2026 présentent les dernières analyses des participants au programme Simons Searchlight issus de 86 communautés génétiques, dont huit nouveaux groupes ! (liste complète ci-dessous).

À propos de ce rapport

Dès qu’une communauté génétique a recueilli 10 questionnaires complets sur les antécédents médicaux annuels, Simons Searchlight établit un rapport trimestriel afin de vous faire part des enseignements tirés des informations fournies par les familles.

Chaque rapport met en évidence les données relatives aux antécédents médicaux dans quatre domaines clés :

Tranches d’âge
Conditions de développement et de comportement
Affections neurologiques
Affections gastro-intestinales

Ces rapports font également état des progrès réalisés en matière de participation communautaire, en montrant comment les familles contribuent à enrichir le corpus de données de recherche.

« L’union fait la force » signifie que chaque contribution compte. En participant et en étant prises en compte, les familles contribuent à dresser un tableau plus précis de leur communauté génétique. À mesure que de plus en plus de familles partagent leurs expériences au fil du temps, les données gagnent en fiabilité et en utilité pour les chercheurs qui s’efforcent de mieux comprendre les maladies génétiques rares.

Merci à toutes les familles qui contribuent à enrichir ces connaissances ensemble. 💙

Trouvez votre rapport

Votre rapport trimestriel est publié sur votre page web Simons Searchlight (trouvez la page web de votre gène) : bit.ly/Genes_We_Study

Partager cette ressource

Les familles sont encouragées à partager ces rapports avec les prestataires de soins médicaux, les éducateurs et d’autres personnes qui pourraient les trouver utiles.

Continuez à contribuer

Nous sommes reconnaissants à toutes les familles et à tous les partenaires qui défendent les intérêts des patients et qui rendent ce travail possible. Vos contributions permettent de faire avancer la recherche et de mieux comprendre ces maladies génétiques. N’oubliez pas de consulter votre tableau de bord pour consulter régulièrement les nouvelles enquêtes qui vous permettront de partager vos connaissances avec Simons Searchlight.

Communautés génétiques avec rapports :

* 15q11.2 délétion BP1-BP2
* délétion 15q13.3
* délétion 16p11.2
* duplication du gène 16p11.2
* délétion 16p12.2
* délétion 16p13.11
* délétion 17q21.31
* délétion 1q21.1
* duplication 1q21.1
* délétion 2p16.3
* délétion 5p
* duplication du 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* délétion distale 16p11.2
* Duplication distale de 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FBXO11
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

5 nouveaux groupes :

* CTCF
* DDX3X
* KCNB1
* KMT5B
* NBEA
* NEXMIF
* SYNCRIP
* VPS13B