Nuevos informes trimestrales de datos – julio de 2026

Nuestros informes trimestrales de julio de 2026 incluyen datos actualizados de los participantes en Simons Searchlight de 86 comunidades genéticas, ¡entre las que se cuentan ocho grupos nuevos! (la lista completa la encontrarás más abajo).

Acerca de este informe

Cuando una comunidad genética alcanza las 10 encuestas completas de «Historial médico anual», Simons Searchlight elabora un informe trimestral para compartir lo que estamos aprendiendo a partir de la información que han aportado las familias.

Cada informe destaca los datos del historial médico en cuatro áreas clave:

• Rangos de edad
• Condiciones del desarrollo y del comportamiento
• Enfermedades neurológicas
• Enfermedades gastrointestinales

Los informes también incluyen los avances en materia de participación comunitaria, y muestran cómo las familias están contribuyendo a ampliar el conjunto de datos de investigación.

«Juntos somos más fuertes» significa que cada aportación cuenta. Al participar y formar parte de esta iniciativa, las familias ayudan a trazar un panorama más claro de su comunidad genética. A medida que más familias comparten sus experiencias con el paso del tiempo, los datos se vuelven más sólidos y útiles para los investigadores que trabajan para comprender mejor las enfermedades genéticas raras.

Gracias a todas las familias que estáis ayudando a construir este conocimiento juntos. 💙

Encuentra tu informe

Tu informe trimestral se publica en tu página web de Simons Searchlight (busca la página web de tu gen): bit.ly/Estudio_Genes_We

Comparte este recurso

Se anima a las familias a compartir estos informes con proveedores médicos, educadores y otras personas que puedan encontrarlos útiles.

Sigue contribuyendo

Estamos muy agradecidos a todas las familias y socios defensores de los pacientes que hacen posible este trabajo. Vuestras contribuciones ayudan a impulsar la investigación y a ampliar la comprensión de estas enfermedades genéticas. No olvides consultar tu tablero regularmente para ver si hay nuevas encuestas que te ayuden a compartir tus conocimientos con Simons Searchlight.

Comunidades genéticas con informes:

* Deleción 15q11.2 BP1-BP2
* Deleción 15q13.3
* Supresión 16p11.2
* Duplicación 16p11.2
* Deleción 16p12.2
* Deleción 16p13.11
* Deleción 17q21.31
* Deleción 1q21.1
* Duplicación 1q21.1
* deleción 2p16.3
* Supresión 5p
* Duplicación 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* Deleción distal 16p11.2
* Duplicación distal 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FBXO11
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

5 grupos nuevos:

* CTCF
* DDX3X
* KCNB1
* KMT5B
* NBEA
* NEXMIF
* SYNCRIP
* VPS13B