DATEN

Neue vierteljährliche Datenberichte – Juli 2026

Sie können diese Ressource gerne an medizinische Dienstleister, Pädagogen und Familienmitglieder weitergeben, die sie hilfreich finden könnten.

Das Simons Searchlight Team

Unsere Quartalsberichte vom Juli 2026 enthalten aktuelle Erkenntnisse von Teilnehmern des Simons Searchlight-Projekts aus 86 genetischen Gemeinschaften – darunter acht neue Gruppen! (vollständige Liste siehe unten).

Über diesen Bericht

Sobald eine genetische Gemeinschaft 10 vollständig ausgefüllte Fragebögen zur jährlichen Krankengeschichte erreicht hat, erstellt Simons Searchlight einen Quartalsbericht, um die Erkenntnisse weiterzugeben, die wir aus den von den Familien bereitgestellten Informationen gewinnen.

Jeder Bericht beleuchtet Daten zur Krankengeschichte in vier Schlüsselbereichen:

Altersspannen
Entwicklungs- und Verhaltensstörungen
Neurologische Erkrankungen
Gastrointestinale Bedingungen

Die Berichte enthalten zudem Informationen zum Fortschritt der Beteiligung der Bevölkerung und verdeutlichen, wie Familien zu einem wachsenden Bestand an Forschungsdaten beitragen.

„Gemeinsam stärker“ bedeutet, dass jeder Beitrag zählt. Durch ihre Teilnahme und die Erfassung ihrer Daten tragen Familien dazu bei, ein klareres Bild ihrer genetischen Gemeinschaft zu zeichnen. Je mehr Familien im Laufe der Zeit ihre Erfahrungen teilen, desto aussagekräftiger und nützlicher werden die Daten für Forscher, die daran arbeiten, seltene genetische Erkrankungen besser zu verstehen.

Vielen Dank an alle Familien, die dazu beitragen, dieses Wissen gemeinsam aufzubauen. 💙

Finden Sie Ihren Bericht

Ihr vierteljährlicher Bericht wird auf Ihrer Simons Searchlight-Webseite veröffentlicht (finden Sie Ihre Gen-Webseite): bit.ly/Genes_We_Studie

Diese Ressource teilen

Die Familien werden ermutigt, diese Berichte mit Ärzten, Pädagogen und anderen Personen zu teilen, die sie hilfreich finden könnten.

Tragen Sie weiter bei

Wir sind allen Familien und Patientenvertretern dankbar, die diese Arbeit möglich machen. Ihre Beiträge tragen dazu bei, die Forschung voranzutreiben und das Verständnis für diese genetischen Erkrankungen zu erweitern. Bitte vergessen Sie nicht, Ihr Dashboard regelmäßig auf neue Umfragen zu überprüfen, damit Sie Ihr Wissen mit Simons Searchlight teilen können.

Genetische Gemeinschaften mit Berichten:

* 15q11.2 BP1-BP2 Deletion
* 15q13.3 Deletion
* 16p11.2 Deletion
* 16p11.2 Duplikation
* 16p12.2 Deletion
* 16p13.11 Deletion
* 17q21.31 Deletion
* 1q21.1 Deletion
* 1q21.1 Verdoppelung
* 2p16.3 Deletion
* Deletion von 5p
* 7q11.23 Duplikation
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* Distale 16p11.2-Deletion
* Distale 16p11.2-Duplikation
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FBXO11
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

5 neue Gruppen:

* CTCF
* DDX3X
* KCNB1
* KMT5B
* NBEA
* NEXMIF
* SYNCRIP
* VPS13B