Profili dei ricercatori

Joseph Gleeson, dottore in medicina, è membro di facoltà presso la
Università della California San Diego
School of Medicine, ed è stato medico curante al
Ospedale pediatrico Rady di San Diego
dal 1999. Il suo gruppo di ricerca si interessa alle cause dell’autismo e allo sviluppo di nuovi trattamenti. Gleeson si è laureato alla Pritzker School of Medicine dell’Università di Chicago e si è poi specializzato in pediatria, neurologia e neurogenetica presso il Boston Children’s Hospital e la Harvard Medical School. Ha un progetto Research Match che sarà aperto alla comunità Simons Searchlight a maggio/giugno 2021.

Leggete qui la nostra intervista al dottor Gleeson.

Siddharth Srivastava, MD, è neurologo pediatrico presso il Boston Children’s Hospital e specializzato in neurogenetica. Le sue ricerche riguardano lo studio di diverse cause genetiche di presentazioni del neurosviluppo, come l’autismo, la disabilità intellettiva, la paralisi cerebrale e la regressione dello sviluppo. Il suo gruppo utilizza diversi approcci, tra cui la scoperta di geni, la fenotipizzazione cognitiva e comportamentale e l’identificazione di biomarcatori. Presso il Boston Children’s Hospital, si occupa di bambini in diverse cliniche di neurosviluppo e neurogenetica. Ha conseguito la laurea in biochimica alla Columbia University e il dottorato di ricerca alla Johns Hopkins University School of Medicine. Ha completato una specializzazione combinata in pediatria e disabilità del neurosviluppo presso il Johns Hopkins Hospital e il Kennedy Krieger Institute. Ha completato una borsa di studio in neurogenetica presso il Boston Children’s Hospital.

Leggete qui la nostra intervista al dottor Srivastava.

Anne T.Berg, Ph.D., è professore di ricerca presso la Northwestern Feinberg School of Medicine e membro del Centro per l’epilessia dell’Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital di Chicago. La sua ricerca si è concentrata sulla storia “naturale” e sugli esiti delle crisi e dell’epilessia, con particolare attenzione a tre fattori:

• esiti di crisi epilettiche,
• conseguenze cognitive e di sviluppo delle epilessie nei bambini e
• l’impatto che tutti questi elementi hanno sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie.

È stata anche ricercatrice chiave nel Multicenter Study of Epilepsy Surgery. Insieme a Susan Spencer e Barbara Vickrey, Berg ha contribuito alla letteratura che definisce gli esiti convulsivi, psichiatrici, cognitivi e di qualità della vita dei pazienti sottoposti a chirurgia dell’epilessia. Nel 2007 ha svolto un ruolo fondamentale nel focalizzare le priorità di ricerca del National Institute of Neurological Disorders (NINDS) sulle co-morbilità cognitive, di sviluppo e comportamentali dell’epilessia e ha organizzato sessioni al meeting dell’American Epilepsy Society per indagare queste aree e identificare opportunità di ricerca per migliorare i risultati dei pazienti. Nel 2013, Berg ha co-presieduto la conferenza Curing Epilepsies sponsorizzata dal NINDS e ha inoltre organizzato e condotto i seguenti workshop:

• Priorità nella ricerca sull’epilessia pediatrica: Improving Children’s Futures Today (Migliorare il futuro dei bambini oggi), Neurology, 2013.
• Carico convulsivo nell’epilessia grave della prima infanzia: Perspectives from Parents, Epilepsia Open, 2019

Attualmente, Berg è a capo dell’Iniziativa di Medicina di Precisione per l’Epilessia al Lurie Children’s, dove sta guidando gli sforzi per ristrutturare la cartella clinica elettronica per supportare l’assistenza clinica nell’era genetica, il reporting, il miglioramento della qualità e la ricerca. Dirige il Natural History Project e l’Ability Study, che mirano a comprendere l’effetto completo e la gamma di sfide neurologiche, mediche, comportamentali e di altro tipo per i bambini e le famiglie affetti da epilessie ed encefalopatie dello sviluppo, tra cui la SCN2A-DEE. Il suo obiettivo è quello di condurre ricerche che forniscano le prove necessarie a sostenere cambiamenti nella pratica che migliorino la diagnosi, il trattamento e la gestione di questi gravi disturbi del neurosviluppo e, in ultima analisi, migliorino la vita dei bambini e delle loro famiglie.

Leggete qui la nostra intervista al Dr. Berg.

Il dottor Troiani si interessa a come le nostre motivazioni innate modifichino l’attività cerebrale e influenzino l’attenzione e la percezione. La sua ricerca mira a comprendere il ruolo del comportamento e della genetica nei processi di motivazione atipica nel cervello e come questo contribuisca ai disturbi psichiatrici e del neurosviluppo. Il dottor Troiani studia la struttura e la funzione delle regioni cerebrali coinvolte nell’attenzione motivata. Questo include strutture di elaborazione della ricompensa come l’amigdala, il nucleo accumbens e la corteccia orbitofrontale. La sua visione scientifica è multidisciplinare, in quanto è interessata a come la motivazione atipica possa verificarsi in molteplici disturbi, dall’autismo all’obesità alla dipendenza. In questo lavoro il dottor Troiani utilizza diverse tecniche, tra cui la psicofisica, il tracciamento degli occhi, l’imaging cerebrale, l’analisi delle cartelle cliniche elettroniche e la genomica.

Leggete qui la nostra intervista al dottor Troiani.

Sylvie Goldman è una neuropsicologa dello sviluppo. È docente del programma di psicoterapia genitore-neonato in psichiatria infantile presso il Columbia University Irving Medical Center.

In precedenza, è stata docente presso l’Albert Einstein nel Dipartimento di Neurologia e Pediatria. Ha co-diretto il National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core del Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Durante la sua formazione post-dottorato, sotto la guida della neurologa infantile Isabelle Rapin, ha sviluppato un test convalidato e molto citato per la classificazione delle stereotipie motorie.

Le attività cliniche di Goldman si concentrano sulla valutazione diagnostica precoce e completa dei bambini con disturbi del neurosviluppo. Ha maturato la sua esperienza clinica durante gli otto anni trascorsi come psicologa presso il McCarton Center, valutando bambini da 1 a 8 anni.

La sua ricerca si concentra sull’uso della tecnologia per misurare le funzioni motorie, in particolare la deambulazione, nei bambini con disturbi dello sviluppo neurologico basati sui geni, con e senza disturbo dello spettro autistico (ASD). Il suo progetto attuale analizza i fattori di genere e sesso durante il processo di diagnosi di ASD, nonché le differenze e i ritardi nella diagnosi di ASD nelle ragazze e nelle minoranze.

Leggete qui la nostra intervista al dottor Goldman.

Paul Wang, medico, è vicedirettore di Clinical Research Associates, LLC (CRA), un’affiliata della Fondazione Simons.





Fondazione Simons.





Wang è un pediatra dello sviluppo e del comportamento e ha lavorato al CHOP dal 1994 al 2002. Ha partecipato alla cura di centinaia di bambini con disabilità dello sviluppo e diagnosi genetiche, con particolare attenzione alla sindrome di Williams, alla sindrome di Down e alla popolazione del 22q11.2 del.

Dopo aver lasciato il CHOP, Wang ha lavorato presso Pfizer (per la sperimentazione di farmaci neurologici e psichiatrici) e presso Seaside Therapeutics, una biotecnologia incentrata sulla sindrome dell’X fragile e sull’autismo. In seguito si è trasferito a Autism Speaks e ha lavorato presso la Fondazione Simons. Fondazione Simons dal 2016.

Wang trova incredibilmente stimolante lavorare a New York ed essere circondato dai fantastici scienziati (e visitatori) della Fondazione. Ma quando arriva il fine settimana, è molto più felice di stare a casa, con il bosco e il ruscello nel mio cortile.

Leggete qui la nostra intervista al Dr. Wang.

Raphael Bernier, Ph.D., è professore all’Università di Washington e direttore esecutivo del Seattle Children’s Autism Center.

Bernier si è laureato presso la Tufts University e ha poi conseguito un master presso l’Università del Wisconsin. Ha poi conseguito il dottorato di ricerca presso l’Università di Washington nel 2007 e ha completato la sua formazione clinica all’UCLA. È professore all’Università di Washington dal mese successivo alla laurea. Bernier si è interessato alla genetica e alle neuroscienze dell’autismo. La sua ricerca si è concentrata sui disturbi del neurosviluppo e ha partecipato a studi clinici e comportamentali.

Al di fuori del lavoro, i suoi interessi includono trascorrere del tempo con la famiglia e fare attività fisica. Bernier dice che gli piace portare a termine “gare di tutti i tipi, dalle gare d’avventura multisport alle maratone e a tutta una serie di cose intermedie”.

Leggete qui la nostra intervista al Dr. Bernier.

Jennifer Bain, dottore di ricerca, è professore assistente di neurologia infantile presso il Columbia University Medical Center. Bain ha conseguito il dottorato di ricerca e la specializzazione in pediatria generale presso la Rutgers – New Jersey Medical School. Si è formata in neurologia infantile presso il New York Presbyterian – Columbia University Medical Center ed è una neurologa con certificazione speciale in neurologia infantile. La sua prima carriera di ricerca si è concentrata sullo sviluppo del midollo spinale e del cervello dopo lesioni come la lesione del midollo spinale e l’encefalopatia ischemica ipossica perinatale.

Attualmente lavora come medico presso il Columbia Doctors ed è specializzata in neurologia pediatrica generale con competenze in neurologia dello sviluppo, neurologia comportamentale e autismo. La sua ricerca clinica si è concentrata sullo studio delle disfunzioni autonomiche nei bambini con disturbi dello spettro autistico e sulla disparità di genere tra ragazze e ragazzi con diagnosi di autismo. È anche molto interessata alle differenze di movimento nei bambini con autismo. Bain è autore di un manoscritto che descrive le prime sei bambine con varianti nel gene HNRNPH2 e sta attualmente arruolando altri individui con disturbi legati a HNRNPH2 per saperne di più sul decorso naturale di questo disturbo del neurosviluppo.

Leggete qui la nostra intervista al Dr. Bain.