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Português Sylvie Goldman, Ph.D.
Sylvie Goldman, Ph.D., è una neuropsicologa dello sviluppo. È docente del programma di psicoterapia genitore-neonato in psichiatria infantile presso il Columbia University Irving Medical Center.
In precedenza, è stata docente presso l’Albert Einstein nel Dipartimento di Neurologia e Pediatria. Ha co-diretto il National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core del Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Durante la sua formazione post-dottorato, sotto la guida della neurologa infantile Isabelle Rapin, ha sviluppato un test convalidato e molto citato per la classificazione delle stereotipie motorie.
Le attività cliniche di Goldman si concentrano sulla valutazione diagnostica precoce e completa dei bambini con disturbi del neurosviluppo. Ha maturato la sua esperienza clinica durante gli otto anni trascorsi come psicologa presso il McCarton Center, valutando bambini da 1 a 8 anni.
La sua ricerca si concentra sull’uso della tecnologia per misurare le funzioni motorie, in particolare la deambulazione, nei bambini con disturbi dello sviluppo neurologico basati sui geni, con e senza disturbo dello spettro autistico (ASD). Il suo progetto attuale analizza i fattori di genere e sesso durante il processo di diagnosi di ASD, nonché le differenze e i ritardi nella diagnosi di ASD nelle ragazze e nelle minoranze.
Abbiamo intervistato la dottoressa Goldman in merito alla sua ricerca:
Come è iniziata la collaborazione con la ricerca Simons Searchlight?
Nel 2015, poco dopo essere entrata a far parte della divisione di neurologia infantile della Columbia University, dipartimento di neurologia, ho partecipato a un bando di finanziamento e ho presentato una sovvenzione sugli esiti motori alla Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Purtroppo non è stata finanziata. Quando ho contattato la dottoressa Wendy Chung per avere commenti più dettagliati, mi ha chiesto se sarei stata disposta a utilizzare questo progetto in occasione dell’imminente riunione delle famiglie 16p11.2 nel 2015 per raccogliere dati motori. Sono stata felice di accettare e ho condotto il progetto con la mia collega fisioterapista pediatrica esperta in disturbi neuro-muscolari: Jacqueline Montes, Ed.D., assistente alla cattedra di riabilitazione e medicina rigenerativa del Programma di Terapia Fisica.
Poi, nel 2018, mi sono unita alla mia collega Jennifer Bain, MD, neurologa infantile alla Columbia e ricercatrice SFARI, nel suo studio sulle famiglie HNRNPH2 e ho partecipato al meeting estivo delle famiglie. Con il mio collaboratore Damiano Zanotto, ingegnere meccanico dello Stevens Institute, ho sviluppato un protocollo per misurare il modo in cui i bambini camminano utilizzando scarpe da ginnastica con sensore.
Ho anche raccolto misure elettrofisiologiche, o EEG, in risposta al parlato e alla musica.
Ho partecipato nuovamente con il mio team alla riunione delle famiglie del 2019.
In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight nei vostri progetti? Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genico specifico?
Sia per la famiglia 16p11.2 che per quella HNRNPH2, ho utilizzato soprattutto informazioni anamnestiche, psichiatriche e di diagnosi genetica.
In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight ha contribuito alla comprensione delle alterazioni geniche associate all’autismo e al ritardo dello sviluppo?
Il modo in cui abbiamo concepito il nostro progetto per la riunione delle famiglie 16p11.2 è stato quello di testare sia i bambini che presentano alterazioni genetiche sia i fratelli non affetti. Questo ci ha permesso di generare informazioni preziose su questo disturbo.
Per quanto riguarda i dati sulla deambulazione dei bambini che presentano un’alterazione genica in HNRNPH2, ci stiamo concentrando sul legame tra le alterazioni geniche e i sintomi che questi bambini presentano.
Dal punto di vista del ricercatore, quanto è importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?
I partenariati tra scienziati e famiglie sono essenziali per consentire ai genitori di entrare in contatto “di persona” con altre famiglie. Per i ricercatori, invitare i genitori a iscriversi agli studi del registro è il modo più efficace per contribuire allo sforzo di raccogliere dati affidabili. Questo è essenziale per comprendere le malattie rare senza dover aspettare di incontrare una famiglia con una particolare mutazione. Il registro rappresenta un modo unico e facilmente accessibile per verificare le ipotesi e sviluppare saggi terapeutici su modelli animali. Questo sistema consente ai ricercatori di accedere a un database ampio e completo per far progredire le conoscenze ed eventualmente mettere in contatto pazienti e famiglie per futuri trattamenti mirati.
Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight?
Ho intenzione di partecipare ad altre riunioni della famiglia Simons Searchlight con nuovi protocolli di test. Ho intenzione di utilizzare i dati di Simons Searchlight per studiare la relazione tra lo stress che i genitori provano nell’affrontare una serie di sindromi genetiche e i disturbi del sonno dei loro figli.