Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português Sylvie Goldman, Ph.D.
Sylvie Goldman, Ph.D., is ontwikkelingsneuropsycholoog. Ze geeft les aan het Parent-Infant Psychotherapy Program in Child Psychiatry aan het Columbia University Irving Medical Center.
Daarvoor was ze faculteit bij Albert Einstein op de afdeling Neurologie en Kindergeneeskunde. Ze was co-directeur van de National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core van het Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Tijdens haar postdoctorale opleiding onder begeleiding van kinderneuroloog Isabelle Rapin ontwikkelde ze een gevalideerde, veel geciteerde test voor de classificatie van motorische stereotypieën.
Goldmans klinische activiteiten richten zich op vroegtijdige, uitgebreide, diagnostische beoordeling van kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen. Ze heeft haar klinische ervaring opgedaan tijdens haar acht jaar als psycholoog in het McCarton Center waar ze kinderen van 1 tot 8 jaar heeft geëvalueerd.
Haar onderzoek richt zich op het gebruik van technologie om motorische functies te meten, in het bijzonder lopen, bij kinderen met op genen gebaseerde neurologische ontwikkelingsstoornissen met en zonder autismespectrumstoornis (ASS). Haar huidige project kijkt naar geslachts- en seksefactoren tijdens het diagnoseproces voor ASS, evenals naar gerelateerde verschillen en vertragingen in de diagnose van ASS bij meisjes en minderheden.
We interviewden Dr. Goldman over haar onderzoek:
Hoe bent u gaan samenwerken met Simons Searchlight Research?
In 2015, kort nadat ik in dienst was getreden bij de afdeling kinderneurologie van Columbia University, vroeg ik een subsidie aan voor motorische uitkomsten bij het Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Helaas werd het niet gefinancierd. Toen ik contact opnam met Dr. Wendy Chung voor meer informatie, vroeg ze me of ik dit project wilde gebruiken op de komende 16p11.2 familiebijeenkomst in 2015 om motorische gegevens te verzamelen. Ik accepteerde dit graag en leidde het project samen met mijn collega kinderfysiotherapeut, expert in neuro-musculaire aandoeningen: Jacqueline Montes, Ed.D., assistent-professor revalidatie en regeneratieve geneeskunde in het programma voor fysiotherapie.
In 2018 sloot ik me aan bij mijn collega Jennifer Bain, kinderneuroloog in Columbia en SFARI-onderzoeker, in haar studie naar HNRNPH2-gezinnen en nam ik deel aan de zomerbijeenkomst voor gezinnen. Ik heb een looptestprotocol ontwikkeld met mijn collega Damiano Zanotto, werktuigbouwkundig ingenieur van het Stevens Instituut, om de manier waarop kinderen lopen te meten met behulp van sneakers met sensoren.
Ik verzamelde ook elektrofysiologische, of EEG, metingen in reactie op spraak en muziek.
Ik heb met mijn team opnieuw deelgenomen aan de familiebijeenkomst van 2019.
Hoe hebben u en uw team informatie verzameld van Simons Searchlight families gebruikt in uw projecten? Welk type gegevens heeft je team gebruikt en was het geassocieerd met een specifieke genverandering?
Voor zowel de 16p11.2 als de HNRNPH2 families gebruikte ik voornamelijk informatie over de familiegeschiedenis, psychiatrische en genetische diagnostische informatie.
Hoe heeft het gebruik van Simons Searchlight-gegevens bijgedragen aan ons begrip van de genveranderingen die geassocieerd worden met autisme en ontwikkelingsachterstand?
De manier waarop we ons project voor de 16p11.2 familiebijeenkomst hebben opgezet, was om zowel kinderen met genveranderingen als onaangetaste broers en zussen te testen. Hierdoor konden we waardevolle informatie over deze aandoening genereren.
Voor de loopgegevens van de kinderen met een genverandering in HNRNPH2 richten we ons op het verband tussen de genveranderingen en de symptomen die deze kinderen hebben.
Hoe belangrijk is het vanuit het perspectief van een onderzoeker voor families met zeldzame genetische aandoeningen om betrokken te raken bij een registeronderzoek?
Samenwerkingsverbanden tussen wetenschappers en gezinnen zijn essentieel voor de ouders om “persoonlijk” in contact te komen met andere gezinnen. Voor onderzoekers is het uitnodigen van ouders om zich in te schrijven voor registeronderzoek de meest efficiënte manier om bij te dragen aan het verzamelen van betrouwbare gegevens. Dit is essentieel om zeldzame ziekten te begrijpen zonder te hoeven wachten op een ontmoeting met een familie die de specifieke mutatie heeft. Het register biedt een unieke, gemakkelijk toegankelijke manier om hypotheses te testen en therapeutische diermodellen te ontwikkelen. Het geeft onderzoekers toegang tot een grote, uitgebreide database om hun kennis te vergroten en mogelijk patiënten en families met elkaar in contact te brengen voor toekomstige gerichte behandelingen.
Wat zijn uw toekomstige plannen voor samenwerking met Simons Searchlight of het gebruik van gegevens van Simons Searchlight?
Ik ben van plan om deel te nemen aan andere bijeenkomsten van de Simons Searchlight familie met nieuwe testprotocollen. Ik ben van plan om de gegevens van Simons Searchlight te gebruiken om de relatie te bestuderen tussen de stress die ouders voelen bij het omgaan met een reeks genetische syndromen en de slaapstoornissen van hun kinderen.