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Português Sylvie Goldman, Ph.D.
Sylvie Goldman, docteur en psychologie, est neuropsychologue du développement. Elle est membre du corps enseignant du programme de psychothérapie parent-enfant en psychiatrie de l’enfant au centre médical Irving de l’université de Columbia.
Auparavant, elle était membre de la faculté d’Albert Einstein dans le département de neurologie et de pédiatrie. Elle a codirigé le National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core du Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Au cours de sa formation postdoctorale, sous le mentorat de la neurologue pour enfants Isabelle Rapin, elle a mis au point un test validé et très cité pour la classification des stéréotypies motrices.
Les activités cliniques de M. Goldman se concentrent sur l’évaluation diagnostique précoce et complète des enfants souffrant de troubles du développement neurologique. Elle a acquis son expérience clinique pendant les huit années où elle a été psychologue au McCarton Center, où elle a évalué des enfants âgés de 1 à 8 ans.
Ses recherches portent sur l’utilisation de la technologie pour mesurer les fonctions motrices, en particulier la marche, chez les enfants atteints de troubles du développement neurologique d’origine génétique, avec ou sans troubles du spectre autistique (TSA). Son projet actuel porte sur les facteurs liés au genre et au sexe au cours du processus de diagnostic des TSA, ainsi que sur les différences et les retards liés au diagnostic des TSA chez les filles et les minorités.
Nous avons interrogé le Dr Goldman sur ses recherches :
Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight Research ?
En 2015, peu après avoir rejoint la division de neurologie infantile du département de neurologie de l’université de Columbia, j’ai postulé à un appel à financement et soumis une subvention sur les résultats moteurs à la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Malheureusement, elle n’a pas été financée. Lorsque j’ai contacté le Dr Wendy Chung pour obtenir des commentaires plus détaillés, elle m’a demandé si j’accepterais d’utiliser ce projet lors de la prochaine réunion de la famille 16p11.2 en 2015 pour collecter des données sur la motricité. J’ai accepté avec plaisir et j’ai dirigé le projet avec ma collègue kinésithérapeute pédiatrique experte en troubles neuro-musculaires : Jacqueline Montes, Ed.D., professeur adjoint de réadaptation et de médecine régénérative au sein du programme de kinésithérapie.
En 2018, j’ai rejoint ma collègue Jennifer Bain, docteur en neurologie infantile à Columbia et chercheuse au SFARI, dans son étude sur les familles HNRNPH2 et j’ai participé à la réunion d’été des familles. J’ai mis au point un protocole de test de la marche avec mon collaborateur Damiano Zanotto, ingénieur mécanique du Stevens Institute, pour mesurer la façon dont les enfants marchent à l’aide de baskets munies de capteurs.
J’ai également recueilli des mesures électrophysiologiques, ou EEG, en réponse à la parole et à la musique.
J’ai de nouveau participé avec mon équipe à la réunion des familles de 2019.
Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ? Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé et était-elle associée à un changement de gène spécifique ?
Pour les familles 16p11.2 et HNRNPH2, j’ai principalement utilisé des informations sur les antécédents familiaux, des informations psychiatriques et des informations sur le diagnostic génétique.
Comment l’utilisation des données de Simons Searchlight a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications génétiques associées à l’autisme et aux retards de développement ?
La façon dont nous avons conçu notre projet pour la réunion des familles 16p11.2 consistait à tester à la fois les enfants dont le gène avait été modifié et les frères et sœurs non affectés. Cela nous a permis d’obtenir des informations précieuses sur ce trouble.
Pour les données de marche des enfants qui ont un changement de gène dans HNRNPH2, nous nous concentrons sur le lien entre les changements de gènes et les symptômes que présentent ces enfants.
Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?
Les partenariats entre les scientifiques et les familles sont essentiels pour permettre aux parents d’entrer en contact “en personne” avec d’autres familles. Pour les chercheurs, inviter les parents à participer à des études de registre est le moyen le plus efficace de contribuer à l’effort de collecte de données fiables. Cela est essentiel pour comprendre les maladies rares sans avoir à attendre de rencontrer une famille porteuse de la mutation en question. Le registre représente un moyen unique et facilement accessible de tester des hypothèses et de développer des essais thérapeutiques sur des modèles animaux. Il permet aux chercheurs d’accéder à une vaste base de données complète afin de faire progresser les connaissances et éventuellement de mettre en contact les patients et leurs familles en vue d’un futur traitement ciblé.
Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?
Je prévois de participer à d’autres réunions de la famille Simons Searchlight avec de nouveaux protocoles de test. J’ai l’intention d’utiliser les données de Simons Searchlight pour étudier la relation entre le stress que les parents ressentent face à une série de syndromes génétiques et les troubles du sommeil de leurs enfants.