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Nederlands Sylvie Goldman, Ph.D.
Sylvie Goldman, Ph.D., é neuropsicóloga do desenvolvimento. Ela é professora do Programa de Psicoterapia para Pais e Bebês em Psiquiatria Infantil no Centro Médico Irving da Universidade de Columbia.
Anteriormente, ela foi professora do Albert Einstein no Departamento de Neurologia e Pediatria. Ela foi codiretora do National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core do Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Durante seu treinamento de pós-doutorado, sob a orientação da neurologista infantil Isabelle Rapin, ela desenvolveu um teste validado e altamente citado para a classificação de estereotipias motoras.
As atividades clínicas de Goldman se concentram na avaliação diagnóstica precoce e abrangente de crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento. Ela adquiriu sua experiência clínica durante seus oito anos como psicóloga no McCarton Center, avaliando crianças de 1 a 8 anos de idade.
Sua pesquisa se concentra no uso da tecnologia para medir as funções motoras, especialmente a marcha, em crianças com distúrbios de neurodesenvolvimento baseados em genes, com e sem transtorno do espectro do autismo (TEA). Seu projeto atual analisa os fatores de gênero e sexo durante o processo de diagnóstico de TEA, bem como as diferenças e atrasos relacionados ao diagnóstico de TEA em meninas e minorias.
Entrevistamos a Dra. Goldman sobre sua pesquisa:
Como você começou a colaborar com a pesquisa da Simons Searchlight?
Em 2015, logo depois que entrei para a divisão de neurologia infantil da Universidade de Columbia, departamento de neurologia, me inscrevi em uma chamada de financiamento e enviei um subsídio sobre resultados motores para a Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI). Infelizmente, ele não foi financiado. Quando entrei em contato com a Dra. Wendy Chung para obter comentários mais detalhados, ela me perguntou se eu estaria disposto a usar esse projeto na próxima reunião da família 16p11.2 em 2015 para coletar dados motores. Fiquei feliz em aceitar e conduzi o projeto com minha colega fisioterapeuta pediátrica especialista em distúrbios neuromusculares: Jacqueline Montes, Ed.D., professora assistente de reabilitação e medicina regenerativa no Programa de Fisioterapia.
Depois, em 2018, juntei-me à minha colega Jennifer Bain, M.D., neurologista infantil da Columbia e pesquisadora da SFARI, em seu estudo das famílias HNRNPH2 e participei da reunião de verão da família. Desenvolvi um protocolo de teste de marcha com meu colaborador Damiano Zanotto, M.D., engenheiro mecânico do Stevens Institute, para medir a maneira como as crianças andam usando tênis com sensores.
Também coletei medidas eletrofisiológicas, ou EEG, em resposta à fala e à música.
Participei novamente com minha equipe da reunião de família de 2019.
Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos? Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?
Para as famílias 16p11.2 e HNRNPH2, usei principalmente informações de histórico familiar, psiquiátricas e de diagnóstico genético.
Como o uso dos dados do Simons Searchlight ajudou nossa compreensão das alterações genéticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?
A maneira como elaboramos nosso projeto para a reunião familiar 16p11.2 foi testar tanto as crianças com alterações genéticas quanto os irmãos não afetados. Isso nos permitiu gerar informações valiosas sobre esse distúrbio.
Para os dados de caminhada das crianças que têm uma alteração genética no HNRNPH2, estamos nos concentrando na ligação entre as alterações genéticas e os sintomas que essas crianças apresentam.
Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?
As parcerias entre cientistas e famílias são essenciais para que os pais se conectem “pessoalmente” com outras famílias. Para os pesquisadores, convidar os pais a se inscreverem em estudos de registro é a maneira mais eficiente de contribuir para o esforço de coletar dados confiáveis. Isso é essencial para entender as doenças raras sem ter que esperar para conhecer uma família que tenha a mutação específica. O registro representa uma maneira única e de fácil acesso para testar hipóteses e desenvolver ensaios de modelos animais terapêuticos. Ele dá aos pesquisadores acesso a um banco de dados grande e abrangente para avançar no conhecimento e, possivelmente, conectar pacientes e familiares para um futuro tratamento direcionado.
Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?
Planejo participar de outras reuniões da família Simons Searchlight com novos protocolos de teste. Planejo usar os dados do Simons Searchlight para estudar a relação entre o estresse que os pais sentem ao lidar com uma série de síndromes genéticas e os distúrbios do sono de seus filhos.