RORB
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a RORB proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su RORB, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di RORB o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome di RORB?
La sindrome legata a RORB si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene RORB. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene RORB si trova sul cromosoma 9, in una regione chiamata 9q21. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.
Alcune persone mancano di un pezzo del cromosoma 9q21 che include il gene RORB e presentano la cosiddetta sindrome 9q21-correlata. Altri hanno un piccolo cambiamento all’interno del gene RORB stesso. Le persone affette da queste sindromi presentano sintomi simili.
Ruolo chiave
Il gene RORB svolge un ruolo fondamentale nella crescita di diversi tipi di cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene RORB è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome RORB hanno:
- Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Convulsioni
- Problemi di linguaggio
- Aggressività
- Sensibilità alla luce
Quante persone sono affette dalla sindrome di RORB?
A partire dal 2024, almeno 50 persone affette da sindromeRORB sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook RORB
- Database genetico Geisinger sui disturbi dello sviluppo cerebrale – RORB
- NDD GeneHub – RORB
- SFARI Gene – Sito web RORB
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per RORB.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per RORB, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla RORB sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del RORB partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
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