RORB
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à RORB provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes RORB
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome RORB, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome RORB ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié à RORB?
Le syndrome lié à RORB survient en cas de modification du gène RORB. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le gène RORB est situé sur le chromosome 9, dans une région appelée 9q21. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.
Chez certaines personnes, il manque un morceau du chromosome 9q21 qui comprend le gène RORB et elles sont atteintes de ce que l’on appelle le syndrome lié au chromosome 9q21. D’autres ont un petit changement dans le gène RORB lui-même. Les personnes atteintes de ces syndromes présentent des symptômes similaires.
Rôle clé
Le gène RORB joue un rôle clé dans la croissance de différents types de cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène RORB étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à RORB ont.. :
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Crises d’épilepsie
- Problèmes d’élocution
- Agression
- Sensibilité à la lumière
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à RORB?
En 2024, au moins 50 personnes atteintes du syndrome lié à syndromelié à RORB ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookRORB
- Base de données Geisigner sur les gènes des troubles du développement cérébral –
RORB
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour RORB.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour RORBmais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur RORB sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de RORB en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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