RORB

Vous trouverez ci-dessous un résumé pour le RORB observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à RORB ?

Le syndrome lié à RORB survient en cas de modification du gène RORB. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le gène RORB est situé sur le chromosome 9, dans une région appelée 9q21. Chez certaines personnes, il manque un morceau du chromosome 9q21 qui comprend le gène RORB et elles présentent ce que l’on appelle un syndrome lié au chromosome 9q21. D’autres ont un petit changement dans le gène RORB lui-même. Les personnes atteintes de ces différents syndromes présentent des symptômes qui se chevauchent.

Rôle clé

Le gène RORB joue un rôle clé dans la croissance de différents types de cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène RORB jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène RORB ont.. :

Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
Autisme ou caractéristiques de l’autisme
Crises d’épilepsie
Problèmes d’élocution

Les personnes atteintes du syndrome lié à RORB ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à RORB n’ont pas l’air différentes.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookRORB
Base de données Geisigner sur les gènes des troubles du développement cérébral –
RORB

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour RORB.

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour RORB, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le RORB sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de RORB en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de RORB familles.

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