RORB

Abaixo está um resumo do RORB observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao RORB?

A síndrome relacionada ao RORB ocorre quando há alterações no gene RORB. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

O gene RORB está localizado no cromossomo 9, em uma região chamada 9q21. Algumas pessoas não têm um pedaço do cromossomo 9q21 que inclui o gene RORB e têm o que é chamado de síndrome relacionada ao 9q21. Outros têm uma pequena alteração no próprio gene RORB. As pessoas que apresentam essas diferentes síndromes têm sintomas que se sobrepõem.

Função-chave

O gene RORB desempenha um papel fundamental no crescimento de diferentes tipos de células cerebrais.

Sintomas

Como o gene RORB é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao RORB têm:

  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
  • Autismo ou características de autismo
  • Convulsões
  • Problemas de fala

As pessoas que têm a síndrome relacionada à RORB têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada à RORB não parecem diferentes.

Saiba mais sobre o
RORB
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoRORB no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento – Geisigner
    RORB
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para o RORB.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos para o RORB, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a RORB são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RORB participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história da RORB famílias.

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