Síndrome relacionada ao RORB
O que é a síndrome relacionada ao RORB?
A síndrome relacionada ao RORB ocorre quando há alterações no gene RORB. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O gene RORB está localizado no cromossomo 9, em uma região chamada 9q21. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
Algumas pessoas não têm um pedaço do cromossomo 9q21 que inclui o gene RORB e têm o que é chamado de síndrome relacionada ao 9q21. Outros têm uma pequena alteração no próprio gene RORB. As pessoas com essas síndromes têm sintomas semelhantes.
Função-chave
O gene RORB desempenha um papel fundamental no crescimento de diferentes tipos de células cerebrais.
Sintomas
Como o gene RORB é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao RORB têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Autismo ou características de autismo
- Convulsões
- Problemas de fala
- Agressão
- Sensibilidade à luz
O que causa a síndrome relacionada ao RORB?
A síndrome relacionada ao RORB é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do RORB gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como a RORB desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao RORB é frequentemente o resultado de uma variante de novo no RORB. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o RORB variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionados ao RORB A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao RORB é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na RORB eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao RORB síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene RORB?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao RORB em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada à RORB?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada à RORB-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à RORB-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao RORB-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à RORB-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à RORB-relacionada à síndrome RORB.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à RORB-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à RORB-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao RORB?
A partir de 2024, pelo menos 50 pessoas com síndrome relacionada ao RORB foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à RORB têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm RORB-podem não parecer muito diferentes.
Como a síndrome relacionada ao RORB é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao RORB. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao RORB devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao RORB
Os pesquisadores têm procurado ligações entre o tipo de variante genética RORB e as características médicas específicas que uma pessoa desenvolve. Atualmente, não há uma ligação clara entre a variante genética e as características médicas.
Aprendizagem
A maioria das pessoas com síndrome relacionada ao RORB tinha atraso global de desenvolvimento ou deficiência intelectual, variando de leve a grave. As pessoas apresentavam atrasos na fala.
- 29 de 34 pessoas tinham atraso no desenvolvimento global ou deficiência intelectual (85%))
A gravidade da deficiência intelectual (DI) varia entre as pessoas:
- 15 de 29 pessoas tinham DI leve (52%)
- 13 de 29 pessoas tinham DI moderada (45 por cento)
- 1 em cada 29 pessoas tinha DI grave(4%)
Comportamento
As pessoas com síndrome relacionada ao RORB apresentavam problemas comportamentais, como autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), agressão, ansiedade e transtornos de humor.
- 9 de 35 pessoas tinham transtorno do espectro do autismo ou características de autismo (26%)
- 9 de 35 pessoas tinham TDAH (26%)
- 7 de 35 pessoas tinham ansiedade (20 por cento)
- 4 de 35 pessoas tiveram agressão (11%)
- 2 de cada 35 pessoas tinham transtornos de humor(6%)
Cérebro
A maioria das pessoas com síndrome relacionada à RORB tinha convulsões. A idade média de início foi de 3 anos, sendo que a idade mais precoce de início foi de 3 meses a 12 anos. O tipo de convulsão mais comum foi a convulsão de ausência. Muitas pessoas ficaram livres de convulsões com o tratamento. Cerca de 1 em cada 4 pessoas tinha dificuldades para dormir.
- 31 de 35 pessoas tiveram convulsões (89%)
- 25 de 31 pessoas tiveram crises de ausência (81%)
- 13 de 19 pessoas ficaram livres de convulsões com o tratamento (68%))
- 8 de 35 pessoas tinham dificuldades para dormir(23%)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao RORB
Movimento
Poucas pessoas com a síndrome relacionada ao RORB tinham um tônus muscular abaixo da média (hipotonia), coordenação deficiente e/ou controle muscular deficiente (ataxia).
- 4 de 35 pessoas tinham hipotonia (11 por cento)
- 2 de 35 pessoas tinham coordenação ruim (6 por cento)
- 1 em cada 35 pessoas tinha ataxia(3%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o RORB: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rorb
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/rorb
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao RORB.
- Gokce-Samar, Z., Vetro, A., De Bellescize, J., Pisano, T., Monteiro, L., Penaud, N., Korff, C. M., Fluss, J., Marini, C., … & Lesca, G. (2024). Caracterização molecular e fenotípica do distúrbio relacionado ao RORB. Neurologia, 102(2), e207945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38165337/