FOXP2
Le informazioni contenute in questa sintesi della sindrome correlata al gene FOXP2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La Gene Guide online contiene ulteriori informazioni sul gene FOXP2, come la probabilità di avere un altro figlio affetto da questa condizione, i problemi comportamentali e di sviluppo legati alla sindrome associata al gene FOXP2 o gli specialisti a cui rivolgersi per chi ne è affetto. Condividi questa risorsa con i tuoi familiari o con i tuoi medici curanti.
La sindrome legata al gene FOXP2 è anche chiamata disturbo del linguaggio e della parola 1 (SPCH1). In questa pagina useremo il nome sindrome correlata al gene FOXP2 per indicare l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos’è la sindrome legata al gene FOXP2?
La sindrome legata al gene FOXP2 si manifesta quando ci sono mutazioni nel gene FOXP2. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene FOXP2 ha un ruolo fondamentale nel regolare l’attività di altri geni nel cervello.
Sintomi
Dato che il gene FOXP2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da una sindrome legata al gene FOXP2 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Difficoltà di apprendimento
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Disturbi del linguaggio, come l’aprassia del linguaggio infantile
- Sfide del sonno
- Ansia
- Depressione
Quante persone sono affette dalla sindrome correlata a FOXP2 ?
A partire dal 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 66 persone affette da sindromelegata al gene FOXP2.
Risorse di supporto
- NDD GeneHub – FOXP2
- Gene SFARI – Sito web dedicato al gene FOXP2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Clicca qui per leggere la scheda su FOXP2 su GeneReviews.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni del gene FOXP2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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