FOXP2

De informatie voor deze samenvatting van FOXP2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige FOXP2-genhandleiding

De online Gene Guide bevat meer informatie over FOXP2, zoals de kans op een volgend kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het FOXP2-gerelateerde syndroom, of specialisten die in aanmerking komen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of uw zorgverleners.

Het FOXP2-gerelateerde syndroom wordt ook wel spraak- en taalstoornis 1 (SPCH1). Op deze webpagina zullen we de naam FOXP2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten dat bij de geïdentificeerde personen is waargenomen.

Wat is het FOXP2-gerelateerde syndroom?

Het FOXP2-gerelateerde syndroom ontstaat wanneer er veranderingen in het FOXP2-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.

Sleutelrol

Het FOXP2-gen speelt een sleutelrol bij de regulering van andere genen in de hersenen.

Symptomen

Omdat het FOXP2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een FOXP2-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Leerproblemen
  • Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
  • Spraakstoornissen, zoals spraakapraxie bij kinderen
  • Slaapproblemen
  • Angst
  • Depressie

Hoeveel mensen hebben het FOXP2-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2026 zijn er in een medische kliniek ongeveer 66 mensen met hetFOXP2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Lees hieronder meer over het FOXP2-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-gezinnen via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Klik hier voor de FOXP2– p GeneReviews.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Searchlight Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het FOXP2-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kunt u meer informatie vinden over het project en u aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van FOXP2 .

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!