FOXP2
As informações contidas neste resumo sobre síndrome relacionada ao FOXP2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia Completo do Gene FOXP2
O Gene Guide online traz mais informações sobre o FOXP2, como a probabilidade de ter outro filho com essa condição, questões relacionadas ao comportamento e ao desenvolvimento associadas à síndrome relacionada ao FOXP2 ou especialistas que podem ajudar quem tem essa condição. Compartilha esse recurso com seus familiares ou com seus profissionais de saúde.
Síndrome relacionada ao gene FOXP2 também é conhecida como distúrbio da fala e da linguagem 1 (SPCH1). Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao FOXP2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao gene FOXP2?
A síndrome relacionada ao FOXP2 ocorre quando há alterações no gene FOXP2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene FOXP2 tem um papel fundamental no controle de outros genes no cérebro.
Sintomas
Como o gene FOXP2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com síndrome relacionada ao FOXP2 apresentam:
- Atraso no desenvolvimento
- Dificuldades de aprendizado
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Distúrbios da fala, como a apraxia da fala infantil
- Desafios do sono
- Ansiedade
- Depressão
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao FOXP2 ?
Até 2026, cerca de 66 pessoas com síndromerelacionada ao gene FOXP2 foram identificadas em uma clínica médica.
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Clique aqui para acessar a página do FOXP2 no GeneReviews.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do FOXP2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história sobre famílias com FOXP2 .
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