FOXP2
La información de este resumen sobre síndrome relacionado con el gen FOXP2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética en línea incluye más información sobre el gen FOXP2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo asociados al síndrome relacionado con el gen FOXP2 o los especialistas a los que pueden acudir las personas con esta afección. Comparte este recurso con tus familiares o con tus profesionales sanitarios.
El síndrome relacionado con el gen FOXP2 también se conoce como trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 (SPCH1). En esta página web, vamos a usar el nombre síndrome relacionado con el gen FOXP2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el gen FOXP2?
El síndrome relacionado con el gen FOXP2 se produce cuando hay alteraciones en el gen FOXP2. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen FOXP2 juega un papel clave en el control de otros genes del cerebro.
Síntomas
Como el gen FOXP2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas con un síndrome relacionado con el FOXP2 presentan:
- Retraso en el desarrollo
- Dificultades de aprendizaje
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Trastornos del habla, como la apraxia del habla infantil
- Retos del sueño
- Ansiedad
- Depresión
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con FOXP2 ?
En 2026, se habían identificado en una clínica médica unas 66 personas con síndromerelacionado con el gen FOXP2 en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- NDD GeneHub – FOXP2
- Página webde SFARI sobre el gen FOXP2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Haz clic aquí para ver la reseña de GeneReviews sobre el gen FOXP2 .
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del gen FOXP2 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
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