FOXP2

Die Informationen für diese Zusammenfassung des FOXP2-assoziiertes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Gene-Guide enthält weitere Informationen zu FOXP2, beispielsweise zur Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, zu Verhaltens- und Entwicklungsauffälligkeiten im Zusammenhang mit dem FOXP2-Syndrom sowie zu Fachärzten, an die sich Betroffene wenden können. Teilen Sie diese Informationsquelle mit Ihren Familienangehörigen oder Ihren behandelnden Ärzten.

Das FOXP2-assoziierte Syndrom wird auch als Sprach- und Sprechstörung 1 (SPCH1) Auf dieser Webseite werden wir die Bezeichnung „FOXP2-assoziiertes Syndrom“ verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das FOXP2-assoziierte Syndrom?

Ein FOXP2-assoziiertes Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im FOXP2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Schlüsselrolle

Das FOXP2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung anderer Gene im Gehirn.

Symptome

Da das FOXP2- Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem FOXP2-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Lernschwierigkeiten
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Sprachstörungen, wie beispielsweise die kindliche Sprechapraxie
  • Schlaf Herausforderungen
  • Ängste
  • Depression

Wie viele Menschen haben ein FOXP2-assoziiertes Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 66 Personen mit einemFOXP2-assoziierten Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das FOXP2-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Familien aus dem Simons Searchlight-Netzwerk aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des FOXP2-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Berichte von FOXP2- .

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