FOXP2-gerelateerd syndroom

Het FOXP2-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het FOXP2-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op een volgend kind met het FOXP2-gerelateerde syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een broer of zus zonder symptomen van iemand met een FOXP2-gerelateerd syndroomis het risico dat de broer of zus een kind krijgt met het FOXP2-gerelateerde syndroom te krijgen, hangt af van de genen van de broer of zus en die van zijn of haar ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het FOXP2-gerelateerde syndroom, dan heeft het symptoomvrije broertje of zusje een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat het FOXP2-gerelateerde syndroom zou erven.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het FOXP2-gerelateerde syndroom, dan heeft het symptoomvrije broertje of zusje een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het FOXP2-gerelateerde syndroom heeft, is het risico op een kind met dit syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2026 zijn er in een medische kliniek ongeveer 66 mensen met het FOXP2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Mensen met een FOXP2-gerelateerd syndroom zien er misschien niet erg anders uit.

Wetenschappers en artsen zijn pas net begonnen met het bestuderen van het FOXP2- gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er geen medicijnen beschikbaar om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen bij het bepalen van de beste manier om de aandoening te volgen en de therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Deskundigen adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met de behandeling van het FOXP2- gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren en spreken

Sommige mensen met het FOXP2-gerelateerde syndroom vertoonden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, en een aantal had leermoeilijkheden. De meeste mensen hadden een spraakachterstand en ondervonden spraakproblemen naarmate ze ouder werden, waaronder een beperking van de expressieve en receptieve taalvaardigheden, verbale dyspraxie, het gebruik van slechts enkele woorden om te communiceren, stotteren en articulatieproblemen. Mensen spraken hun eerste woorden meestal tussen de 18 maanden en 7 jaar.

• 8 van de 40 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (20 procent)
• 12 van de 24 mensen hadden een leerstoornis (50 procent)
• 32 van de 37 mensen hadden een spraakachterstand (87 procent)
• 9 van de 24 mensen hadden problemen met de articulatie (38 procent)

Vaak hadden mensen een non-verbaal IQ dat hoger was dan hun verbaal IQ, en de meeste mensen volgden regulier onderwijs. Veel mensen kregen op school leerondersteuning, zoals een onderwijsassistent en een individueel leerplan.

• 14 van de 23 mensen volgden regulier onderwijs (61 procent)

Gedrag

Een aantal mensen met een FOXP2-gerelateerd syndroom vertoonde gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, aandachtstekort- en hyperactiviteitsstoornis (ADHD), beperkte interesses en beperkt gedrag, angst, depressie en een obsessief-compulsieve stoornis.

• 8 van de 40 mensen hadden autisme (20 procent)
• 5 van de 27 mensen hadden last van angst (19 procent)
• 6 van de 27 mensen hadden een depressie (22 procent)
• 2 van de 27 mensen hadden een obsessief-compulsieve stoornis (7 procent)

Andere medische kenmerken

Meer dan één op de drie mensen met een FOXP2-gerelateerd syndroom had als baby voedingsproblemen. Sommigen hadden stoornissen in de grove en fijne motoriek, slaapstoornissen, gehoorproblemen, een lage spierspanning en een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie).

• 10 van de 26 mensen hadden problemen met eten (38 procent)
• 13 van de 26 mensen hadden grofmotorische beperkingen (50 procent)
• 13 van de 26 mensen hadden een beperking in de fijne motoriek (50 procent)
• 10 van de 24 mensen hadden slaapstoornissen (42 procent)
• 2 van de 26 mensen hadden gehoorproblemen (8 procent)

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• De webpaginavan Simons Searchlight met meer informatie over FOXP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/foxp2