Síndrome relacionada ao gene FOXP2
Síndrome relacionada ao gene FOXP2 também é conhecida como distúrbio da fala e da linguagem 1 ( SPCH1). Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao FOXP2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao gene FOXP2?
A síndrome relacionada ao FOXP2 ocorre quando há alterações no gene FOXP2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene FOXP2 tem um papel fundamental no controle de outros genes no cérebro.
Sintomas
Como o gene FOXP2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com síndrome relacionada ao FOXP2 apresentam:
- Atraso no desenvolvimento
- Dificuldades de aprendizado
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Distúrbios da fala, como a apraxia da fala infantil
- Desafios do sono
- Ansiedade
- Depressão
O que causa a síndrome relacionada ao gene FOXP2?
A síndrome relacionada ao FOXP2 é uma condição genética, o que significa que é causada por variações nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene FOXP2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem surgir em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, e a maioria delas não afeta nossa saúde. Mas, como o FOXP2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao FOXP2 é, muitas vezes, resultado de uma variante de novo no gene FOXP2. Muitos pais que fizeram o teste genético não têm o gene FOXP2 variante genética encontrada no filho deles, que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionada ao FOXP2 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao gene FOXP2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem uma variante prejudicial no gene FOXP2 provavelmente vão apresentar sintomas relacionados ao FOXP2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene FOXP2?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao gene FOXP2 em seus filhos. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos. É importante lembrar que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa essa síndrome. A alteração genética ocorre espontaneamente e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao gene FOXP2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com síndrome relacionada ao gene FOXP2 depende dos genes dos dois pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou uma irmã sem sintomas de alguém que tem a síndrome relacionada ao gene FOXP2, o risco desse irmão ou irmã de ter um filho com a síndrome relacionada ao FOXP2 depende dos genes dele e dos genes dos pais dele.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao FOXP2 , o irmão sem sintomas tem uma quase 0% de ter um filho que herde a síndrome relacionada ao FOXP2 .
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao FOXP2 , o irmão que não apresenta sintomas tem 50% de chance chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao gene FOXP2 , o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao gene FOXP2?
Até 2026, cerca de 66 pessoas com síndrome relacionada ao gene FOXP2 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas com síndrome relacionada ao gene FOXP2 têm uma aparência diferente?
As pessoas com síndrome relacionada ao gene FOXP2 podem não parecer muito diferentes.
Como é tratada a síndrome relacionada ao gene FOXP2?
Cientistas e médicos começaram recentemente a estudar a síndrome relacionada ao FOXP2 . Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidirem a melhor forma de acompanhar a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar os pacientes a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao FOXP2 comecem o mais cedo possível, idealmente antes da criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas comportamentais e de desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SNAP25
Aprendizagem e fala
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao gene FOXP2 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, e várias tinham dificuldades de aprendizagem. A maioria apresentava atraso na fala e dificuldades com a fala à medida que cresciam, incluindo comprometimento das habilidades de linguagem expressiva e receptiva, dispraxia verbal, uso de poucas palavras para se comunicar, gagueira e problemas de articulação. As pessoas geralmente diziam suas primeiras palavras entre 18 meses e 7 anos.
- 8 de 40 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (20 por cento)
- 12 de 24 pessoas tinham dificuldades de aprendizagem (50 por cento)
- 32 de 37 pessoas tinham atraso na fala (87 por cento)
- 9 de 24 pessoas tinham problemas de articulação (38%)
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Muitas vezes, as pessoas tinham um QI não verbal maior do que o QI verbal, e a maioria frequentava escolas regulares. Muitas pessoas contavam com apoio à aprendizagem na escola, como um auxiliar de ensino e um plano de aprendizagem individualizado.
- 14 de 23 pessoas frequentaram escolas regulares (61%)
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Comportamento
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao gene FOXP2 apresentavam dificuldades comportamentais, como autismo ou características do autismo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), interesses e comportamentos restritos, ansiedade, depressão e transtorno obsessivo-compulsivo.
- 8 de 40 pessoas tinham autismo (20 por cento)
- 5 de 27 pessoas tinham ansiedade (19%)
- 6 de 27 pessoas tinham depressão (22%)
- 2 de 27 pessoas tinham transtorno obsessivo-compulsivo (7%)
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Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à HNRNPC
Outras características médicas
Mais de 1 em cada 3 pessoas com síndrome relacionada ao gene FOXP2 tiveram dificuldades para se alimentar quando eram bebês. Algumas apresentavam dificuldades motoras grossas e finas, problemas de sono, problemas auditivos, tônus muscular baixo e um tamanho de cabeça menor que a média (microcefalia).
- 10 de 26 pessoas tinham dificuldades para se alimentar (38%)
- 13 de 26 pessoas tinham deficiências motoras grossas (50 por cento)
- 13 de 26 pessoas tinham dificuldades motoras finas (50 por cento)
- 10 de 24 pessoas tinham problemas de sono (42%)
- 2 de 26 pessoas tinham problemas de audição (8%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa internacional de pesquisa online que está construindo um banco de dados de história natural, um biobanco e uma rede de recursos em constante crescimento, abrangendo mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao se juntar à comunidade deles e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas do mundo todo para aprofundar a compreensão da sua condição genética. Por meio de pesquisas online e da coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para alcançarmos avanços significativos. Para se inscrever no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Junte-se a nós”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Páginado Simons Searchlight com mais informações sobre o FOXP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/foxp2
Fontes e referências
- Che, F., Li, C., Zhang, L., Qian, C., Mo, L., Li, B., Wu, H., Wang, L. e Yang, Y. (2024). Nova variante do gene FOXP2 associada a disfunções da fala e da linguagem em uma família chinesa e revisão da literatura. Revista de Genética Aplicada, 65(2), 367-373. doi:10.1007/s13353-024-00849-0 [correção: 10.1007/s13353-024-00851-6]
- Morgan, A., Fisher, S. E., Scheffer, I., & Hildebrand, M. Transtorno da fala e da linguagem relacionado ao gene FOXP2. 26 de janeiro de 2023. Em: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2026. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368474/
- Morison, L. D., Meffert, E., Stampfer, M., Steiner-Wilke, I., Vollmer, B., Schulze, K., Briggs, T., Braden, R., Vogel, A., … & Morgan, A. T. (2023). Caracterização detalhada de uma coorte de pessoas com variantes de substituição e de perda de função que afetam o gene FOXP2. Revista de Genética Médica, 60(6), 597-607. doi:10.1136/jmg-2022-108734 informar