Syndrome lié au gène FOXP2

Le syndrome lié au gène FOXP2 survient lorsque des mutations affectent le gène FOXP2. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint d’un syndrome lié au gène FOXP2 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme d’une personne atteinte d’un syndrome lié au gène FOXP2, le risque pour ce frère ou cette sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène FOXP2 dépend de ses propres gènes et de ceux de ses parents.

• Si aucun des deux parents ne présente la variante génétique à l’origine du syndrome lié au gène FOXP2 , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a une presque 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au gène FOXP2 .
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au gène FOXP2 , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a 50 % d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié au gène FOXP2 , le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

En 2026, environ 66 personnes atteintes du syndrome lié au gène FOXP2 ont été identifiées dans une clinique médicale.

Les personnes atteintes d’un syndrome lié au gène FOXP2 peuvent ne pas présenter d’apparence physique très différente.

Les scientifiques et les médecins commencent tout juste à étudier le syndrome lié au gène FOXP2 . À ce jour, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider les personnes atteintes à déterminer la meilleure façon de suivre l’évolution de la maladie et de gérer les traitements. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les traitements du syndrome lié au gène FOXP2 le plus tôt possible, idéalement avant l’entrée à l’école de l’enfant.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprentissage et parole

Certaines personnes atteintes du syndrome lié au gène FOXP2 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, et plusieurs d’entre elles souffraient de troubles d’apprentissage. La plupart présentaient un retard de parole et des difficultés d’expression à mesure qu’elles grandissaient, notamment des troubles des capacités linguistiques expressives et réceptives, une dyspraxie verbale, un vocabulaire très limité pour communiquer, un bégaiement et des problèmes d’articulation. Ces personnes prononçaient généralement leurs premiers mots entre 18 mois et 7 ans.

• 8 personnes sur 40 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (20 %)
• 12 personnes sur 24 personnes présentaient des troubles d’apprentissage (50 %)
• 32 personnes sur 37 personnes présentaient un retard de langage (87 %)
• 9 personnes sur 24 personnes présentaient des troubles de l’articulation (38 %)

Souvent, ces personnes avaient un QI non verbal supérieur à leur QI verbal, et la plupart d’entre elles suivaient un parcours scolaire ordinaire. Bon nombre d’entre elles bénéficiaient d’un accompagnement pédagogique à l’école, tel qu’un assistant pédagogique et un projet d’accompagnement individualisé.

• 14 personnes sur 23 personnes ont suivi un parcours scolaire ordinaire (61 %)

Comportement

Quelques personnes atteintes d’un syndrome lié au gène FOXP2 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des traits autistiques, un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), des intérêts et des comportements restreints, de l’anxiété, une dépression et un trouble obsessionnel-compulsif.

• 8 personnes sur 40 personnes étaient atteintes d’autisme (20 %)
• 5 personnes sur 27 personnes souffraient d’anxiété (19 %)
• 6 personnes sur 27 personnes souffraient de dépression (22 %)
• 2 personnes sur 27 personnes souffraient d’un trouble obsessionnel-compulsif (7 %)

Autres caractéristiques médicales

Plus d’une personne sur trois atteinte d’un syndrome lié au gène FOXP2 a connu des difficultés d’alimentation pendant la petite enfance. Certaines présentaient des troubles de la motricité globale et fine, des troubles du sommeil, des troubles auditifs, un faible tonus musculaire et un périmètre crânien inférieur à la moyenne (microcéphalie).

• 10 personnes sur 26 personnes présentaient des difficultés d’alimentation (38 %)
• 13 personnes sur 26 personnes présentaient des troubles de la motricité globale (50 %)
• 13 personnes sur 26 personnes présentaient des troubles de la motricité fine (50 %)
• 10 personnes sur 24 personnes souffraient de troubles du sommeil (42 %)
• 2 personnes sur 26 personnes présentaient des troubles auditifs (8 %)

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.

• En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page Webde Simons Searchlight contenant davantage d’informations sur le gène FOXP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/foxp2