FOXP2-assoziiertes Syndrom
Das FOXP2-assoziierte Syndrom wird auch als Sprach- und Sprechstörung 1 ( SPCH1) bezeichnet . Auf dieser Webseite werden wir die Bezeichnung FOXP2-assoziiertes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten abzudecken.
Was ist das FOXP2-assoziierte Syndrom?
Ein FOXP2-assoziiertes Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im FOXP2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.
Schlüsselrolle
Das FOXP2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung anderer Gene im Gehirn.
Symptome
Da das FOXP2-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem FOXP2-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:
- Entwicklungsverzögerung
- Lernschwierigkeiten
- Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
- Sprachstörungen, wie beispielsweise die kindliche Sprechapraxie
- Schlaf Herausforderungen
- Ängste
- Depression
Was sind die Ursachen für das FOXP2-assoziierte Syndrom?
Das FOXP2-assoziierte Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Genvarianten verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen – den Code –, die unseren Zellen vorgeben, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des FOXP2-Gens Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen auftreten. Wir alle weisen einige De-novo-Varianten auf, von denen die meisten keinen Einfluss auf unsere Gesundheit haben. Da jedoch FOXP2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Untersuchungen zeigen, dass das FOXP2-assoziierte Syndrom häufig auf eine de-novo-Variation im FOXP2-Gen zurückzuführen ist. Viele Eltern, die ihre Gene untersuchen ließen, weisen das FOXP2-Gen nicht auf genetische Variante, die bei ihrem Kind mit diesem Syndrom festgestellt wurde. In einigen Fällen ist FOXP2-bedingt Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das FOXP2-assoziierte Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person, die eine schädliche Variante im FOXP2-Gen trägt, Sie werden wahrscheinlich Symptome im Zusammenhang mit FOXP2 aufweisen Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum weist mein Kind eine Veränderung im FOXP2-Gen auf?
Kein Elternteil verursacht das FOXP2 -bedingte Syndrom seines Kindes. Das wissen wir, weil kein Elternteil Einfluss auf die Genveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte beachten Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, dies auslöst. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch verhindert werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder zukünftige Kinder an einem FOXP2-assoziierten Syndrom leiden werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, mit einem FOXP2-assoziierten Syndrom, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester einer Person, die an einem FOXP2-assoziierten Syndrom leidethängt das Risiko, ein Kind mit einem FOXP2-assoziierten Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen seiner Eltern ab.
- Wenn keiner der Elternteile dieselbe genetische Variante aufweist, die das FOXP2-assoziierte Syndrom, so liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ebenfalls davon betroffen ist, bei fast 0 Prozent Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das das FOXP2-assoziierte erben würde.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe genetische Variante aufweist, die das FOXP2-assoziierte Syndrom, so weist das symptomfreie Geschwisterkind eine 50-prozentige Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person mit einem FOXP2-assoziierten Syndrom besteht ein Risiko von etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen leiden an einem FOXP2-assoziierten Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 66 Personen mit einem FOXP2-assoziierten Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert.
Sehen Menschen mit einem FOXP2-assoziierten Syndrom anders aus?
Menschen mit einem FOXP2-assoziierten Syndrom sehen äußerlich möglicherweise nicht besonders anders aus.
Wie wird das FOXP2-assoziierte Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben erst vor Kurzem begonnen, das FOXP2- assoziierte Syndrom zu erforschen. Derzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung dieser Erkrankung. Eine genetische Diagnose kann Betroffenen helfen, die beste Methode zur Verlaufskontrolle und Therapieplanung zu finden. Ärzte können Patienten an Spezialisten überweisen für:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Experten raten dazu, Therapien für das FOXP2 -Syndrom so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsauffälligkeiten im Zusammenhang mit dem SNAP25-assoziierten Syndrom
Lernen und Sprechen
Einige Betroffene des FOXP2-assoziierten Syndroms wiesen eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung auf, und bei mehreren wurden Lernschwierigkeiten festgestellt. Die meisten Betroffenen litten im Laufe ihres Lebens unter Sprachverzögerungen und Sprachproblemen, darunter Beeinträchtigungen der expressiven und rezeptiven Sprachfähigkeiten, verbale Dyspraxie, ein begrenzter Wortschatz zur Kommunikation, Stottern sowie Artikulationsstörungen. Die ersten Wörter sprachen die Betroffenen in der Regel im Alter zwischen 18 Monaten und 7 Jahren.
- 8 von 40 Personen wiesen eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung auf (20 Prozent)
- 12 von 24 Personen wiesen Lernbehinderungen auf (50 Prozent)
- 32 von 37 Personen wiesen eine Sprachentwicklungsverzögerung auf (87 Prozent)
- 9 von 24 Personen wiesen Artikulationsprobleme auf (38 Prozent)
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Häufig wiesen die Betroffenen einen höheren nonverbalen IQ als einen verbalen IQ auf, und die meisten von ihnen besuchten Regelschulen. Viele erhielten in der Schule Lernunterstützung, beispielsweise durch eine Lehrassistenzkraft und einen individuellen Förderplan.
- 14 von 23 Personen besuchten eine Regelschule (61 Prozent)
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Verhalten
Einige Personen mit einem FOXP2-assoziierten Syndrom wiesen Verhaltensauffälligkeiten auf, wie beispielsweise Autismus oder autistische Merkmale, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), eingeschränkte Interessen und Verhaltensweisen, Angstzustände, Depressionen sowie Zwangsstörungen.
- 8 von 40 Personen hatten Autismus (20 Prozent)
- 5 von 27 Personen litten unter Angstzuständen (19 Prozent)
- 6 von 27 Personen litten an einer Depression (22 Prozent)
- 2 von 27 Personen litten an einer Zwangsstörung (7 Prozent)
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Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem HNRNPC-Syndrom
Andere medizinische Merkmale
Mehr als jeder Dritte mit einem FOXP2-assoziierten Syndrom hatte als Säugling Schwierigkeiten beim Essen. Einige wiesen grob- und feinmotorische Beeinträchtigungen, Schlafstörungen, Hörprobleme, einen niedrigen Muskeltonus sowie einen unterdurchschnittlich kleinen Kopfumfang (Mikrozephalie) auf.
- 10 von 26 Personen hatten Schwierigkeiten beim Essen (38 Prozent)
- 13 von 26 Personen wiesen grobmotorische Beeinträchtigungen auf (50 Prozent)
- 13 von 26 Personen wiesen feinmotorische Beeinträchtigungen auf (50 Prozent)
- 10 von 24 Personen hatten Schlafprobleme (42 Prozent)
- 2 von 26 Personen hatten Hörprobleme (8 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Die Simons-Searchlight- Webseite mit weiteren Informationen zu FOXP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/foxp2
Quellen und Referenzen
- Che, F., Li, C., Zhang, L., Qian, C., Mo, L., Li, B., Wu, H., Wang, L. und Yang, Y. (2024). Eine neuartige FOXP2-Variante im Zusammenhang mit Sprach- und Sprechstörungen in einer chinesischen Familie sowie eine Literaturübersicht. Journal of Applied Genetics, 65(2), 367-373. doi:10.1007/s13353-024-00849-0 [Korrektur: 10.1007/s13353-024-00851-6]
- Morgan, A., Fisher, S. E., Scheffer, I. und Hildebrand, M. FOXP2-bedingte Sprach- und Sprechstörung. 26. Januar 2023. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM u. a. (Hrsg.). GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2026. Erhältlich bei: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368474/
- Morison, L. D., Meffert, E., Stampfer, M., Steiner-Wilke, I., Vollmer, B., Schulze, K., Briggs, T., Braden, R., Vogel, A., … & Morgan, A. T. (2023). Eingehende Charakterisierung einer Kohorte von Personen mit Missense- und Funktionsverlust-Varianten, die das FOXP2-Gen beeinträchtigen. Journal of Medical Genetics, 60(6), 597-607. doi:10.1136/jmg-2022-108734