Sindrome correlata al gene FOXP2

La sindrome legata al gene FOXP2 si manifesta quando ci sono mutazioni nel gene FOXP2. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome legata al gene FOXP2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella che non presenta sintomi di una persona affetta dalla sindrome legata al gene FOXP2, il rischio che il fratello o la sorella abbia un figlio affetto dalla sindrome legata al gene FOXP2 dipende dai propri geni e da quelli dei propri genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata al gene FOXP2 , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una quasi lo 0% di avere un figlio che erediti la sindrome legata al gene FOXP2 .
• Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata al gene FOXP2 , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome legata al gene FOXP2 , il rischio di avere un figlio affetto dalla stessa sindrome è di circa il 50 per cento.

A partire dal 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 66 persone affette da sindrome legata al gene FOXP2.

Le persone affette dalla sindrome legata al gene FOXP2 potrebbero non sembrare molto diverse dalle altre.

Scienziati e medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome correlata al gene FOXP2 . Al momento non esistono farmaci specifici per il trattamento di questa sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per monitorare la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare i pazienti a specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome correlata al gene FOXP2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprendimento e linguaggio

Alcune persone con la sindrome legata al gene FOXP2 presentavano un ritardo dello sviluppo o una disabilità intellettiva, e molte avevano difficoltà di apprendimento. La maggior parte presentava un ritardo nel linguaggio e difficoltà comunicative con l’avanzare dell’età, tra cui compromissione delle capacità linguistiche espressive e ricettive, disprassia verbale, uso di poche parole per comunicare, balbuzie e problemi di articolazione. Di solito, le prime parole venivano pronunciate tra i 18 mesi e i 7 anni.

• 8 su 40 presentavano un ritardo dello sviluppo o una disabilità intellettiva (20 per cento)
• 12 su 24 persone presentavano difficoltà di apprendimento (il 50 per cento)
• 32 su 37 persone presentavano un ritardo nel linguaggio (l’87 per cento)
• 9 su 24 persone presentavano problemi di articolazione (38 per cento)

Spesso le persone avevano un QI non verbale più alto di quello verbale, e la maggior parte di loro frequentava la scuola normale. Molti ricevevano un sostegno didattico a scuola, come un assistente didattico e un piano di apprendimento personalizzato.

• 14 su 23 persone hanno frequentato la scuola ordinaria (il 61 per cento)

Comportamento

Alcune persone affette dalla sindrome legata al gene FOXP2 presentavano difficoltà comportamentali, come l’autismo o caratteristiche autistiche, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), interessi e comportamenti ristretti, ansia, depressione e disturbo ossessivo-compulsivo.

• 8 su 40 persone erano affette da autismo (il 20 per cento)
• 5 su 27 persone soffrivano di ansia (il 19 per cento)
• 6 su 27 persone soffrivano di depressione (22 per cento)
• 2 su 27 persone soffrivano di disturbo ossessivo-compulsivo (7 per cento)

Altre caratteristiche mediche

Più di una persona su tre affetta dalla sindrome legata al gene FOXP2 ha avuto difficoltà nell’alimentazione da neonata. Alcune presentavano disturbi della motricità grossolana e fine, problemi di sonno, problemi uditivi, tono muscolare basso e una circonferenza cranica inferiore alla media (microcefalia).

• 10 su 26 persone avevano difficoltà nell’alimentazione (il 38%)
• 13 su 26 persone presentavano deficit motori grossolani (50 per cento)
• 13 su 26 persone presentavano difficoltà nelle capacità motorie fini (50 per cento)
• 10 su 24 persone avevano problemi di sonno (il 42%)
• 2 su 26 persone avevano problemi di udito (l’8 per cento)

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

• Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni sul gene FOXP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/foxp2