FOXP2
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié au gène FOXP2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène FOXP2
Le « Gene Guide » en ligne contient davantage d’informations sur le gène FOXP2, notamment sur le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette pathologie, sur les problèmes comportementaux et de développement liés au syndrome associé au gène FOXP2, ainsi que sur les spécialistes à consulter pour les personnes atteintes de cette pathologie. N’hésitez pas à partager cette ressource avec vos proches ou vos professionnels de santé.
Le syndrome lié au gène FOXP2 est également appelé trouble de la parole et du langage de type 1 (SPCH1). Dans le cadre de cette page Web, nous utiliserons le nom « syndrome lié au gène FOXP2 » pour désigner l’ensemble des variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié au gène FOXP2?
Le syndrome lié au gène FOXP2 survient lorsque des mutations affectent le gène FOXP2. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner correctement.
Rôle clé
Le gène FOXP2 joue un rôle clé dans la régulation d’autres gènes au niveau du cerveau.
Symptômes
Le gène FOXP2 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène FOXP2 présentent :
- Retard de développement
- Difficultés d’apprentissage
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Troubles de la parole, tels que l’apraxie verbale infantile
- Défis en matière de sommeil
- Anxiété
- Dépression
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à FOXP2 ?
En 2026, environ 66 personnes atteintes du syndromelié au gène FOXP2 ont été identifiées dans un centre médical.
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Cliquez ici pour consulter la page « FOXP2» ( ) sur GeneReviews.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations du gène FOXP2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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