GRIN2D

Di seguito è riportato un riassunto del gene GRIN2D osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è il disturbo legato a GRIN2D?

Il disturbo correlato a GRIN2D si verifica quando si verificano cambiamenti nel gene GRIN2D. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene GRIN2D svolge un ruolo importante per il corretto funzionamento delle cellule cerebrali.

Sintomi

Dato che il gene GRIN2D è importante per il cervello, alcune persone possono possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • Difficoltà linguistiche e di linguaggio
  • Caratteristiche autistiche
  • Basso tono muscolare
  • Problemi di movimento
  • Problemi di alimentazione
  • Disturbi della vista
  • Difetti cardiaci
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Le persone affette da disturbi legati a GRIN2D hanno un aspetto diverso?

La maggior parte delle persone affette dal disturbo GRIN2D non ha un aspetto diverso. Alcune persone hanno una testa di dimensioni inferiori alla media.

Quante persone hanno un disturbo legato a GRIN2D?

Il disturbo legato a GRIN2D è molto raro. Ael 2022, circa 7 persone nel mondo affette da disturbolegato a GRIN2Dsono state identificate clinicamente.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per GRIN2D.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
GRIN2D
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su GRIN2D sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
GRIN2D
 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca


Faro di ricerca Simons
Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici del GRIN2D partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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GRIN2D
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