GRIN2D

Abaixo está um resumo do gene GRIN2D observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é o distúrbio relacionado ao GRIN2D?

O distúrbio relacionado ao GRIN2D ocorre quando há alterações no gene GRIN2D. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene GRIN2D desempenha um papel importante na função adequada das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene GRIN2D é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Dificuldades de fala e linguagem
  • Características autistas
  • Tônus muscular baixo
  • Problemas de movimento
  • Problemas de alimentação
  • Deficiência visual
  • Defeitos cardíacos
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

As pessoas que têm o distúrbio relacionado ao GRIN2D têm uma aparência diferente?

A maioria das pessoas que têm o distúrbio relacionado ao GRIN2D não parece diferente. Algumas pessoas têm um tamanho de cabeça menor do que a média.

Quantas pessoas têm o distúrbio relacionado ao GRIN2D?

O distúrbio relacionado ao GRIN2D é muito raro. As de 2022, cerca de 7 pessoas no mundo com distúrbio relacionado ao GRIN2D foram identificadas clinicamente.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para GRIN2D.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos para o GRIN2D, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o GRIN2D são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do GRIN2D pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa


Simons Searchlight
Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do GRIN2D participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias GRIN2D. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!