GRIN2D
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GRIN2D vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de genes GRIN2D completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a GRIN2D, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à GRIN2D ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao GRIN2D também é chamada de encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento relacionada à GRIN2D. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao GRIN2D para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao GRIN2D?
A síndrome relacionada ao GRIN2D ocorre quando há alterações no gene GRIN2D. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene GRIN2D desempenha um papel importante na função adequada das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene GRIN2D é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN2D têm:
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Dificuldades de fala e linguagem
- Características do autismo
- Tônus muscular baixo, Também chamado de hipotonia
- Problemas de movimento
- Problemas de alimentação
- Deficiência visual
- Defeitos cardíacos
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIN2D?
Em 2025, mais de 24 pessoas com a síndromerelacionada ao GRIN2D foram identificadas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- Simons Searchlight Comunidade – Grupo do GRIN2D no Facebook
- Site da Fundação CureGRIN – CureGRIN.org – Fundação CureGRIN – Grupo no Facebook
- GRI França – https://gri-france.org
- Suporte ao GRIN2D – Grupo no Facebook
- NDD GeneHub – GRIN2D
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews do GRIN2D.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o GRIN2D, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que eles ficarem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o GRIN2D são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do GRIN2D pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude o equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GRIN2D participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias GRIN2D. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!