17q12 Duplicazione

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da duplicazione del 17q12 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome da duplicazione del cromosoma 17q12?

La sindrome da duplicazione del 17q12 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Sintomi

Poiché la regione 17q12 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono presentare problemi:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nello sviluppo
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • L’autismo
  • Schizofrenia
  • Ritardi nel linguaggio
  • Aggressività
  • Comportamento di autolesionismo
  • Basso tono muscolare
  • Ritardo nella motricità lorda
  • Problemi ormonali
  • Problemi al cuore e ai reni

Le persone affette da sindrome da duplicazione del 17q12 hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome da duplicazione del 17q12 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Difetti oculari

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione del 17q12?

A partire dal 2021, circa 90 persone con La sindrome da duplicazione del 17q12 è stata descritta nella ricerca medica. Tuttavia, la maggior parte delle persone portatrici di una duplicazione del 17q12 non presenta alcun sintomo, il che rende difficile stabilire quanto sia comune questa condizione.

Per saperne di più sul
17q12
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Risorse di supporto

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Duplicazione 17q12, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione del 17q12 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione del 17q12 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione 17q12 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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