ITSN1
Le informazioni contenute in questa sintesi della sindrome correlata all’ITSN1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La Gene Guide online contiene ulteriori informazioni sull’ITSN1, come la probabilità di avere un altro figlio affetto da questa condizione, i problemi comportamentali e di sviluppo legati alla sindrome associata all’ITSN1 o gli specialisti a cui rivolgersi per chi ne è affetto. Condividi questa risorsa con i tuoi familiari o con i tuoi medici curanti.
Cos’è la sindrome associata al gene ITSN1?
La sindrome legata al gene ITSN1 si manifesta quando ci sono mutazioni nel gene ITSN1. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene ITSN1 svolge un ruolo fondamentale nel funzionamento e nella comunicazione delle cellule cerebrali.
Sintomi
Dato che il gene ITSN1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene ITSN1 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Disturbi del linguaggio
- Basso tono muscolare
- Problemi di visione
Quante persone sono affette dalla sindrome correlata al gene ITSN1 ?
Nel 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 26 persone affette da sindromelegata al gene ITSN1.
Risorse di supporto
- Gruppo Facebook “Simons Searchlight” –
- Fondazione ITSN1 – https://itsn1.org/index.html
- NDD GeneHub – ITSN1
- Sito webSFARI Gene – ITSN1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per ITSN1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli per ITSN1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena diventano disponibili.
Le informazioni disponibili su ITSN1 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene ITSN1 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia da famiglie ITSN1 .
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