ITSN1

De informatie voor deze samenvatting van ITSN1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige ITSN1-genhandleiding

De online Gene Guide bevat meer informatie over ITSN1, zoals de kans op een volgend kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het ITSN1-gerelateerde syndroom, of specialisten die in aanmerking komen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of uw zorgverleners.

Wat is het ITSN1-gerelateerde syndroom?

Het ITSN1-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het ITSN1- gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.

Sleutelrol

Het ITSN1-gen speelt een sleutelrol in de werking en communicatie van hersencellen.

Symptomen

Omdat het ITSN1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een ITSN1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
  • Spraakgebrek
  • Lage spierspanning
  • Problemen met het gezichtsvermogen

Hoeveel mensen hebben het ITSN1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2026 zijn er in een medische kliniek ongeveer 26 mensen met hetITSN1-gerelateerde syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Lees meer over het ITSN1-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-gezinnen via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor ITSN1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor ITSN1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over ITSN1 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het ITSN1-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer informatie vinden over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van ITSN1 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!