ITSN1
As informações contidas neste resumo sobre síndrome relacionada ao ITSN1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia Completo do Gene ITSN1
O Gene Guide online traz mais informações sobre o ITSN1, como a probabilidade de ter outro filho com essa condição, questões relacionadas ao comportamento e ao desenvolvimento associadas à síndrome relacionada ao ITSN1 ou especialistas que podem ajudar quem tem essa condição. Compartilha esse recurso com seus familiares ou com seus profissionais de saúde.
O que é a síndrome relacionada ao ITSN1?
A síndrome relacionada ao ITSN1 ocorre quando há alterações no gene ITSN1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ITSN1 tem um papel fundamental no funcionamento e na comunicação das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene ITSN1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao ITSN1 apresentam:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Deficiência na fala
- Tônus muscular baixo
- Problemas de visão
Quantas pessoas têm síndrome relacionada ao gene ITSN1 ?
Até 2026, cerca de 26 pessoas com síndromerelacionada ao ITSN1 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- Grupo do Simons Searchlight no Facebook –
- Fundação ITSN1 – https://itsn1.org/index.html
- NDD GeneHub – ITSN1
- Sitedo gene SFARI – ITSN1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para ITSN1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para ITSN1, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre ITSN1 é limitada, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajuda a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do ITSN1 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma matéria do ITSN1 .
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