ITSN1

Die Informationen für diese Zusammenfassung des ITSN1-assoziiertes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Gene-Guide enthält weitere Informationen zu ITSN1, beispielsweise zur Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, zu Verhaltens- und Entwicklungsauffälligkeiten im Zusammenhang mit dem ITSN1-assoziierten Syndrom sowie zu Fachärzten, an die sich Betroffene wenden können. Teilen Sie diese Informationsquelle mit Ihren Familienangehörigen oder Ihren behandelnden Ärzten.

Was ist das ITSN1-assoziierte Syndrom?

Das ITSN1-assoziierte Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im ITSN1- Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Schlüsselrolle

Das ITSN1-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die Funktion und die Kommunikation von Gehirnzellen.

Symptome

Da das ITSN1-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem ITSN1-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Sprachliche Beeinträchtigung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Fragen zur Vision

Wie viele Personen haben das ITSN1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 26 Personen mit ITSN1-assoziiertes Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das ITSN1-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight- Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für ITSN1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen für ITSN1, fügen jedoch Ressourcen zu unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über ITSN1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des ITSN1-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Beiträge von ITSN1 Familien.

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