ITSN1
La información de este resumen sobre síndrome relacionado con ITSN1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética en línea incluye más información sobre el gen ITSN1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo asociados al síndrome relacionado con el gen ITSN1 o los especialistas a los que pueden acudir las personas con esta afección. Comparte este recurso con tus familiares o con tus profesionales sanitarios.
¿Qué es el síndrome relacionado con el gen ITSN1?
El síndrome relacionado con el gen ITSN1 se produce cuando hay alteraciones en el gen ITSN1. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen ITSN1 juega un papel clave en el funcionamiento y la comunicación de las células cerebrales.
Síntomas
Como el gen ITSN1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas con el síndrome relacionado con el gen ITSN1 presentan:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Deterioro del habla
- Bajo tono muscular
- Problemas de visión
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con ITSN1 ?
Hasta 2026, se han identificado unas 26 personas con síndromerelacionado con el gen ITSN1 en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- Grupo de Facebook «Simons Searchlight » –
- Fundación ITSN1 – https://itsn1.org/index.html
- NDD GeneHub – ITSN1
- Página webdel gen SFARI – ITSN1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
De momento no hay reseñas de GeneReviews sobre ITSN1.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre ITSN1, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web en cuanto están disponibles.
La información que hay sobre ITSN1 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de obtener más información. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del gen ITSN1 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
De momento no tenemos ninguna historia de ITSN1 .
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