Síndrome relacionado con el gen ITSN1
¿Qué es el síndrome relacionado con el gen ITSN1?
El síndrome relacionado con el gen ITSN1 se produce cuando hay alteraciones en el gen ITSN1. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen ITSN1 juega un papel clave en el funcionamiento y la comunicación de las células cerebrales.
Síntomas
Como el gen ITSN1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas con el síndrome relacionado con el gen ITSN1 presentan:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Deterioro del habla
- Bajo tono muscular
- Problemas de visión
¿Qué causa el síndrome relacionado con el gen ITSN1?
El síndrome relacionado con el gen ITSN1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causada por variaciones en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o el código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Todos los niños heredan dos copias del gen ITSN1 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden aparecer en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, y la mayoría no afecta a nuestra salud. Pero como el gen ITSN1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el gen ITSN1 suele deberse a una variante de novo en el gen ITSN1. Muchos padres a los que se les han hecho pruebas genéticas no tienen la mutación en el gen ITSN1 variante genética que se ha detectado en su hijo, que padece el síndrome. En algunos casos, las relacionadas con el gen ITSN1 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el gen ITSN1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que, cuando una persona tiene una variante patógena en el gen ITSN1 Es probable que tengan síntomas relacionados con el ITSN1 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una mutación en el gen ITSN1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con ITSN1 en su hijo. Sabemos esto porque ningún progenitor tiene control sobre las alteraciones genéticas que transmite o no a sus hijos. Es importante recordar que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca este síndrome. La alteración genética se produce de forma natural y no se puede predecir ni detener.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con el gen ITSN1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome relacionado con el gen ITSN1 depende de los genes de tus dos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o una hermana que no presente síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con ITSN1, el riesgo de que ese hermano o hermana tenga un hijo con el síndrome relacionado con el gen ITSN1 depende de sus propios genes y de los de sus padres.
- Si ninguno de los padres tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con el gen ITSN1 , el hermano que no presenta síntomas tiene una casi un 0 % de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el gen ITSN1 .
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con ITSN1 , el hermano que no presenta síntomas tiene un un 50 % probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
En el caso de una persona que padezca el síndrome relacionado con el gen ITSN1 , el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente del 50 por ciento.
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con el gen ITSN1?
Hasta 2026, se han identificado unas 26 personas con síndrome relacionado con el gen ITSN1 en una clínica médica.
¿Las personas con el síndrome relacionado con el gen ITSN1 tienen un aspecto diferente?
Es posible que las personas con el síndrome relacionado con el gen ITSN1 no tengan un aspecto muy diferente al de los demás. Se ha descrito que algunas personas presentan rasgos faciales característicos, pero no hay un patrón común.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el gen ITSN1?
Los científicos y los médicos apenas han comenzado a estudiar el síndrome relacionado con ITSN1 . Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar este síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de controlar la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden derivar a las personas a especialistas para:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con ITSN1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome asociado al gen ITSN1
Aprendizaje y habla
Todas las personas con el síndrome relacionado con el gen ITSN1 presentaban retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, así como retraso o trastorno del habla. Algunas personas sufrieron una regresión del habla, lo que en ocasiones les llevó a un estancamiento del habla. Varias personas desarrollaron una repetición involuntaria o espontánea de palabras (ecolalia).
- 11 de 11 personas tenían un retraso en el desarrollo o una discapacidad intelectual (el 100 %)
- 11 de 11 personas tenían retraso o trastorno del habla (el 100 %)
- 6 de cada 11 personas sufrieron una regresión en el habla (el 55 %)
- 4 de cada 6 personas presentaban ecolalia (el 67 %)
Comportamiento
Casi todas las personas con el síndrome relacionado con el gen ITSN1 tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), comportamientos repetitivos (comportamientos estereotipados), arrebatos agresivos y automutilación, dificultades sociales y ansiedad. Una persona padecía psicosis y otra, esquizofrenia.
- 10 de cada 11 personas tenían autismo (el 91 %)
- 5 de cada 10 personas tenían TDAH (el 50 por ciento)
- 3 de cada 10 personas presentaban estereotipias (el 30 %)
- 2 de cada 10 personas tuvieron ataques de agresividad y autolesiones (el 20 %)
- 3 de cada 10 personas tenían dificultades sociales (el 30 %)
- 2 de cada 10 personas tenían ansiedad (el 20 por ciento)
Graphs
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60%
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0
Cerebro
Algunas personas con el síndrome relacionado con el gen ITSN1 han tenido convulsiones, alteraciones cerebrales visibles en la resonancia magnética (RM) y un tono muscular inferior a la media (hipotonía).
- 3 de cada 10 personas tuvieron convulsiones (el 30 %)
- 1 de cada 7 personas presentaban cambios cerebrales detectados en la resonancia magnética (el 14 %)
- 5 de cada 10 personas tenían hipotonía (el 50 %)
Deleciones que afectan al gen ITSN1
Algunas personas con el síndrome relacionado con el gen ITSN1 presentaban una variante genética denominada «variante del número de copias», en la que les faltaba un fragmento de ADN que abarcaba más allá del gen ITSN1. A cada persona le faltaba un fragmento diferente de ADN.
En el estudio médico, 17 personas presentaban una deleción que incluía el gen ITSN1, además de otros genes en su variante de número de copias. La información que viene a continuación resume lo que se sabe sobre estas 17 personas.
Aprender
Todas las personas con el síndrome relacionado con el gen ITSN1, causado por una variante en el número de copias, presentaban un retraso en el desarrollo o una discapacidad intelectual de leve a grave.
- 17 de 17 personas tenían un retraso en el desarrollo o una discapacidad intelectual (el 100 %)
Cerebro
Las personas con el síndrome relacionado con el gen ITSN1, causado por una variante en el número de copias, tenían convulsiones, un tono muscular por debajo de la media (hipotonía) y untamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia), y los cambios cerebrales que se observan en las imágenes por resonancia magnética (RM). Entre los cambios cerebrales más comunes se encontraban la ausencia total (agenesia) y el desarrollo insuficiente o adelgazamiento (hipoplasia) de una región del cerebro llamada cuerpo calloso.
- 6 de cada 13 personas tuvieron convulsiones (el 46 %)
- 9 de 9 personas tenían hipotonía (el 100 %)
- 12 de cada 15 personas tenían microcefalia (el 80 %)
- 11 de cada 15 personas presentaban cambios cerebrales visibles en la resonancia magnética (el 73 %)
Graphs
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Desarrollo
Muchas personas con el síndrome relacionado con el gen ITSN1, causado por una variante en el número de copias, presentaban alteraciones en el desarrollo, como retraso en el crecimiento, baja estatura, alteraciones esqueléticas, defectos en la estructura cardíaca y problemas de visión, siendo el más frecuente el estrabismo.
- 14 de 14 personas tenían retraso en el crecimiento (el 100 %)
- 10 de cada 10 personas eran de baja estatura (el 100 por ciento)
- 11 de cada 15 personas presentaban alteraciones esqueléticas (el 73 %)
- 10 de cada 16 personas tenían defectos en la estructura del corazón (el 63 %)
- 10 de cada 11 personas tenían problemas de visión (el 91 %)
Fundación ITSN1
El objetivo de la Fundación ITSN1 es ayudar a las familias a entender qué es el ITSN1, mantenerlas al tanto de las investigaciones en curso y, con el tiempo, crear una comunidad de apoyo.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre ITSN1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/itsn1
Fuentes y referencias
- Bruel, A. L., Vitobello, A., Thiffault, I., Manwaring, L., Willing, M., Agrawal, P. B., Bayat, A., Kitzler, T. M., Brownstein, C. A., … y Faivre, L. (2022). ITSN1: un nuevo gen candidato implicado en el espectro de trastornos del desarrollo neurológico autosómicos dominantes. European Journal of Human Genetics, 30(1), 111-116. doi:10.1038/s41431-021-00985-9 inform.
- Fukai, R., Hiraki, Y., Nishimura, G., Nakashima, M., Tsurusaki, Y., Saitsu, H., Matsumoto, N. y Miyake, N. (2014). Una deleción de novo de 1,4 Mb en 21q22.11 en un niño con retraso en el desarrollo. American Journal of Medical Genetics, Parte A, 164A(4), 1021-1028. doi:10.1002/ajmg.a.36377 informo
- Liaqat, K., Treat, K., Wilson, T. E., Conboy, E. y Vetrini, F. (2024). Nuevas pruebas de la implicación de ITSN1 en un trastorno del desarrollo neurológico autosómico dominante. Genética Clínica, 105(4), 455-456. doi:10.1111/cge.14497 inform.