Sindrome associata al gene ITSN1

La sindrome legata al gene ITSN1 si manifesta quando si verificano mutazioni nel gene ITSN1. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome legata al gene ITSN1 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella che non presenta sintomi di una persona affetta dalla sindrome legata al gene ITSN1, il rischio che il fratello o la sorella abbia un figlio affetto dalla sindrome legata al gene ITSN1 dipende dai propri geni e da quelli dei propri genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata al gene ITSN1 , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una quasi lo 0% di avere un figlio che erediti la sindrome legata al gene ITSN1 .
• Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome legata al gene ITSN1 , il rischio di avere un figlio affetto dalla stessa sindrome è di circa il 50 per cento.

Nel 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 26 persone affette da sindrome legata al gene ITSN1.

Le persone affette dalla sindrome legata al gene ITSN1 potrebbero non avere un aspetto molto diverso dagli altri. In alcuni casi sono state descritte caratteristiche facciali particolari, ma non c’è uno schema comune.

Scienziati e medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome correlata al gene ITSN1 . Al momento non esistono farmaci specifici per il trattamento di questa sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per monitorare la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare i pazienti a specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome correlata al gene ITSN1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprendimento e linguaggio

Tutte le persone affette dalla sindrome legata al gene ITSN1 presentavano un ritardo dello sviluppo o una disabilità intellettiva, oltre a un ritardo o a una compromissione del linguaggio. Alcune persone hanno manifestato una regressione del linguaggio, che in alcuni casi ha portato a un arresto del linguaggio. Diverse persone hanno sviluppato una ripetizione involontaria o spontanea delle parole (ecolalia).

• 11 su 11 persone presentavano un ritardo dello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
• 11 su 11 persone presentavano un ritardo o una menomazione del linguaggio (100 per cento)
• 6 su 11 persone hanno avuto una regressione del linguaggio (55 per cento)
• 4 su 6 presentavano ecolalia (67 per cento)

Comportamento

Quasi tutte le persone affette dalla sindrome legata al gene ITSN1 presentavano problemi comportamentali, come tratti autistici, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), comportamenti ripetitivi (comportamenti stereotipati), scatti d’aggressività e autolesionismo, difficoltà relazionali e ansia. Una persona soffriva di psicosi e un’altra di schizofrenia.

• 10 su 11 persone erano affette da autismo (il 91 per cento)
• 5 persone su 10 persone con ADHD (50 per cento)
• 3 su 10 presentavano stereotipie (il 30 per cento)
• 2 su 10 persone hanno avuto scatti d’aggressività e atti di autolesionismo (il 20 per cento)
• 3 su 10 persone presentavano difficoltà relazionali (il 30 per cento)
• 2 persone su 10 soffrivano di ansia (20 per cento)

Cervello

Alcune persone affette dalla sindrome legata al gene ITSN1 hanno avuto crisi epilettiche, alterazioni cerebrali visibili alla risonanza magnetica (RM) e un tono muscolare inferiore alla media (ipotonia).

• 3 su 10 persone hanno avuto crisi epilettiche (il 30 per cento)
• 1 su 7 persone presentava alterazioni cerebrali visibili alla risonanza magnetica (il 14%)
• 5 su 10 presentavano ipotonia (50 per cento)

Alcune persone affette dalla sindrome legata al gene ITSN1 presentavano una variante genetica chiamata “variante del numero di copie”, in cui mancava una sezione del DNA che andava oltre il gene ITSN1. In ogni persona mancava una sezione diversa di DNA.

Nella ricerca medica, 17 persone presentavano una delezione che includeva il gene ITSN1, oltre ad altri geni nella loro variante del numero di copie. Le informazioni qui sotto riassumono ciò che si sa su queste 17 persone.

Apprendimento

Tutte le persone affette dalla sindrome legata al gene ITSN1, causata da una variante del numero di copie, presentavano un ritardo dello sviluppo o una disabilità intellettiva da lieve a grave.

• 17 su 17 persone presentavano un ritardo dello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)

Cervello

Le persone con la sindrome legata al gene ITSN1, causata da una variante del numero di copie, presentavano crisi epilettiche, tono muscolare inferiore alla media (ipotonia), unacirconferenza cranica inferiore alla media (microcefalia), e le alterazioni cerebrali osservate alla risonanza magnetica (RM). Tra le alterazioni cerebrali più comuni figuravano la completa assenza (agenesia) e il sottosviluppo/assottigliamento (ipoplasia) di una regione del cervello chiamata corpo calloso.

• 6 su 13 persone hanno avuto crisi epilettiche (il 46%)
• 9 su 9 persone presentavano ipotonia (100 per cento)
• 12 su 15 persone presentavano microcefalia (l’80 per cento)
• 11 su 15 persone presentavano alterazioni cerebrali visibili alla risonanza magnetica (il 73%)

Sviluppo

Molte persone affette dalla sindrome legata al gene ITSN1, causata da una variante del numero di copie, presentavano alterazioni dello sviluppo, tra cui ritardo della crescita, bassa statura, alterazioni scheletriche, difetti della struttura cardiaca e problemi alla vista, in particolare lo strabismo.

• 14 su 14 persone presentavano un ritardo della crescita (100 per cento)
• 10 su 10 persone erano di bassa statura (100 per cento)
• 11 su 15 persone presentavano alterazioni scheletriche (il 73 per cento)
• 10 su 16 persone presentavano difetti strutturali del cuore (63 per cento)
• 10 su 11 persone avevano problemi alla vista (il 91%)

Fondazione ITSN1

L’obiettivo della Fondazione ITSN1 è aiutare le famiglie a capire cos’è l’ITSN1, a tenersi aggiornate sulle ricerche in corso e, alla fine, a creare una comunità solidale.

• https://itsn1.org/index.html

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

• Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni su ITSN1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/itsn1