ITSN1
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à l’ITSN1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène ITSN1
Le « Gene Guide » en ligne contient davantage d’informations sur le gène ITSN1, notamment sur le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette pathologie, sur les problèmes comportementaux et de développement liés au syndrome associé au gène ITSN1, ainsi que sur les spécialistes à consulter pour les personnes atteintes de cette pathologie. N’hésitez pas à partager cette ressource avec vos proches ou vos professionnels de santé.
Qu’est-ce que le syndrome lié au gène ITSN1?
Le syndrome lié au gène ITSN1 survient en cas de mutations du gène ITSN1. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.
Rôle clé
Le gène ITSN1 joue un rôle essentiel dans le fonctionnement et la communication des cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène ITSN1 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié à l’ITSN1 présentent :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Troubles de la parole
- Faible tonus musculaire
- Problèmes de vision
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à ITSN1 ?
En 2026, environ 26 personnes atteintes du le syndromelié au gène ITSN1 ont été identifiées dans un centre médical.
Ressources de soutien
- Groupe Facebook « Simons Searchlight » –
- Fondation ITSN1 – https://itsn1.org/index.html
- NDD GeneHub – ITSN1
- Site web consacré au gène SFARI – ITSN1
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews pour ITSN1.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant ITSN1, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles concernant ITSN1 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques de l’ITSN1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons actuellement d’aucun article provenant de ITSN1 .
Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !