TCF20
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a TCF20 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra Guida al gene TCF20
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sul TCF20, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TCF20 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome da TCF20?
La sindrome TCF20-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TCF20. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TCF20 svolge un ruolo chiave nello sviluppo delle cellule cerebrali. Controlla anche altri geni che aiutano a guidare lo sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene TCF20 il gene TCF20 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome TCF20 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
- Tono muscolare elevato, detto anche ipertonia
- Convulsioni
- Problemi di lingua
- Problemi alla vista o agli occhi
- Problemi cardiaci
- Problemi comportamentali, tra cui il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), l’ansia, la depressione, l’aggressività, i problemi sensoriali e il disturbo ossessivo compulsivo.
- Difetti genitourinari
- Problemi gastrointestinali
- Problemi scheletrici
- Problemi di pelle
- Problemi di crescita eccessiva, tra cui una testa di dimensioni superiori alla media, detta anche macrocefalia
- Problemi di sonno
- Problemi di movimento
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone sono affette dalla sindrome TCF20?
A partire dal 2025, sono state identificate più di 110 persone con la sindrome legata al TCF20 in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook TCF20
- Database genetico Geisinger sui disturbi dello sviluppo cerebrale – TCF20
- NDD GeneHub – TCF20
- Gene SFARI – Sito web dedicato al TCF20
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per TCF20.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti degli articoli per il TCF20, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sul TCF20 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, prevediamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati di una ricerca su PubMed relativa agli articoli su TCF20.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene TCF20 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie delle famiglie del TCF20.
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!