TCF20

Abaixo está um resumo do gene TCF20 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao TCF20?

A síndrome relacionada ao TCF20 ocorre quando há alterações no gene TCF20. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene TCF20 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento das células cerebrais. Ele também controla outros genes que ajudam a orientar o desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene TCF20 é importante para o desenvolvimento do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TCF20 têm:
– Deficiência intelectual
– Autismo

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TCF20 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TCF20 podem ter uma aparência diferente. Algumas pessoas têm uma condição chamada craniossinostose, na qual algumas partes do crânio se unem muito cedo. Isso pode causar alterações no crânio ou nos ossos faciais.

Saiba mais sobre o
TCF20
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoTCF20 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    TCF20
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para TCF20.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o TCF20, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o TCF20 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o TCF20 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do TCF20 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias do TCF20.

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